선천성대사이상

목차

서 론
본 론
1. 선천성 대사이상질환의 정의
2. 발생원인
3. 유병율과 현황
4. 종류와 발생빈도
5. 선천성대사이상 질환의 증상
6. 선천성 대사 이상 검사
7. 선천성 대사 이상 치료
결 론

본문내용

<서론>
선천성 대사이상 질환이란 태어날 때부터 어떤 종류의 물질을 분해하는 효소가 없어 대사산물이 뇌, 간, 신장 등 신체 각 부위에 침착하여 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 질병이다. 선천성 대사이상에 기인되는 정신지체아 중에는 생후 1개월이내에 혈액검사를 실시하여 진단하고 이에 대한 적절한 치료를 하게 되면 정상적으로 성장할 수 있는 경우도 있어 신생아의 상담과 검진을 반드시 실시해야 한다. 정신지체를 유발하는 질환은 약 300여종이 있으며 그 중에 약 70여종은 선천성 대사이상 질환에 기인되는 것들이다.
<본론>
1. 선천성 대사이상질환의 정의
선천성 대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 질병이다. 이런 대사이상질환은 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. 즉, 부모가 모두 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은 정상이기 때문에 별다른 증상이 나타나지 않는다.
그러나 자녀들 중 양부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받은 경우에는 환자가 된다. 이러한 대사이상질환은 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 준다.

참고 자료

http://healthlink.co.kr/mps/scr/17thyroid.html
http://www.drplastic.co.kr/images/main-lifeclinic.htm
http://www.gopinokio.com/life/health/5.htm#1
http://window.kisc.net/E060101.html
http://www.sjhealth.or.kr/
http://wshealth.cbnet.co.kr/