분자생물과의학

소개글

분자생물의 의학적접근

목차

1. 표현형으로서의 단백질
2. 돌연변이와 인간 질병
3. 사람 유전 변이의 검출
4. 유전병의 치료

본문내용

# 분자생물학과 의학 #

* 유전자 발현
: DNA → RNA → 단백질(아미노산)

- 오늘날 한 개의 유전자 또는 효소가 잘못되어 발생하는 수백 가지 유전병의 원인이 알려져 있음
- 유전병 : 특별한 요법이 개발되었으며, 아직 뚜렷한 증세를 보이지 않는 사람들로부터도 비정상적인 병적 단백질을 미리 진단하는 방법이 개발됨

☞ - 이러한 비정상적인 것을 DNA 수준에서 자세히 설명하는 것은 분자생물학의 도움에서 비롯

1. 표현형으로서의 단백질
(1) 많은 유전병은 비정상적인 단백질 또는 단백질의 결손으로 발생된다.
- 단백질은 세포에서 많은 일을 하는데, 단백질을 암호화하고 있는 유전자에 돌연변이가 생기면 유전병이 발생함
☞ 효소, 수용체, 운반단백질, 구조단백질, 헤모글로빈과 같은 운반체 등이 유전질환과 관련됨

① 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)

- 페닐알라닌 히드록실라아제(phenylalanine hydroxylase)
: 섭취된 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 전환시키는 촉매작용
- 페닐알라닌 히드록실라아제라는 효소가 환자의 간에서 제대로 활동하지 못하여 발생
∴ 페닐알라닌이 과도하게 혈액에 존재
- 나중에 이 효소의 단백질 아미노산 서열이 밝혀져, 정상인과 PKU 환자의 비교가 가능
☞ 451개 아미노산 서열 가운데 408번째 아미노산이,
정상인은 아르기닌(argininie), PKU 환자는 트립토판(tryptophan)
☞ 한 개의 아미노산이 변화하여 질병을 유발

참고 자료

없음