마르팡증후군의 원인과 진단 및 치료

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마르팡 증후군의 원인, 증상, 진단, 치료에 대한 PPT입니다~

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마르팡 증훈군 또는 말판 증후군

거미손가락증(Arachnodactyly) , 세장사지증, 거미다리증, 거미팔증 등의 근골격계 질환
폐쇄 부전증, 심부전, 대동막 박리등의 심혈관계 질환
수정체 이탈, 시력저하, 망막방리 등 눈의 질환 동반함

Cause

인구 약 1만명당 1명 꼴
상염색체 우성으로 유전
15번 염색체에 위치한 피브릴린(fibrillin)1단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생
마르팡 증후군 환자와 정상인 경우에서 50%확률로 발생

Symptoms- eye

Lens dislocation
Lens position changes
Retinal detachment
Myopia
Early glaucoma or Cataracts

참고 자료

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