다운 증후군 (Down syndrome) 문헌고찰

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목차

1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 진단
5. 검사
6. 치료
7. 경과/합병증
8. 예방
9. 식이요법
10. 발달장애와 영양

본문내용

1. 정의
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.
* 발병위치 : 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신

2. 원인
사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어진다. 그러나
1) 21번 염색체가 3개 있거나, (삼체성)
2) 21번 염색체가 전위되거나, (21번 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)
3) 위와 같은 이상 염색체와 정상 염색체가 섞이면,
결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 된다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생한다. 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며, 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다.

3. 증상
신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.
신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다.

참고 자료

성인간호학, 김분한 외, 정담미디어 2004
성인간호학, 전시자 외, 현문사, 2001
(질병에 따른)간호과정과 임상경로, 임난영 외, 현문사, 2000
진단검사와 간호, 송경애 외, 壽文社, 1998
간호진단과 계획, 서울대학교병원 편, 서울대학교 출판부, 2000