희귀 난치성 질환자 관련 보고서

소개글

희귀 난치성 질환자와 관련된 보고서입니다.

전반적인 관점에서부터 시작하여 소토스 증후군(Sotos Syndrome)과 여린엑스 증후군(Fragile X Syndrome)을 중심으로 하여 보고서를 작성해 보았습니다. 위의 증후군에 관해 관련 질환자들의 사진과 함께 증후군의 정보를 포함하였으며 보건복지가족부의 관련 정책에 대하여도 정리를 해보았습니다.

목차

Ⅰ. DVD의 내용에서 제기된 쟁점사항
Ⅱ. 소토스 증후군과 여린엑스 증후군을 중심으로
1. 각 질환의 원인과 특성 및 예후 그리고 사례
1) 소토스 증후군(Sotos Syndrome)
2) 여린엑스 증후군(Fragile X Syndrome)
2. 각 질환 관련 시행중인 복지정책 및 복지정책의 문제점과 개선방안
Ⅲ. 리포트 작성 후기

본문내용

Ⅰ. DVD의 내용에서 제기된 쟁점사항

“희귀 난치성 질환자가 대한민국에서 사는 법”이라는 DVD에서는 희귀 난치성 질환자와 그 가족들을 중심으로 한 이야기가 다큐멘터리 형식으로 소개되었다. 먼저 초등학교에 다니는 희귀 난치성 질환을 가진 남학생의 경우는 교내에서 공익근무요원이 전담으로 배치되어 전반적인 학교생활에 보조역할을 하면서 교육적인 지원을 받고 있었다.

이후 대구에서 살고 있는 희귀 난치성 질환자 가족(어머니)이 정부에서 의료비 지원을 받기 위해 동사무소와 보건소를 찾아다니면서 행정절차상으로 어떤 과정을 거쳐야 하는지 상세하게 나타났다. 공식적인 의료비 지원을 받는 과정은 상당히 복잡해 보였으며 어렵게 이 절차를 밟고 나서 지원을 받는다고 하더라도 지원을 받는 금액은 치료비의 일부라는 통계들이 계속해서 설명되었다.

아마도 이 DVD에서 언급하고 싶었던 쟁점들의 핵심은 희귀 난치성 질환자들이 정부의 각종 정책적인 지원을 받기위해 복잡한 행정절차와 현실성이 떨어지는 지원 금액에 대한 비판은 아니었을까?


Ⅱ. 소토스 증후군과 여린엑스 증후군을 중심으로

보건복지가족부가 2009년 고시한 희귀 난치성 질환 138개 질환군 가운데 기타 선천기형의 분류에 속해있는 소토스 증후군(Q87.3)과 달리 분류되지 않은 염색체이상 범주에 속한 여린엑스 증후군(Q99.2)를 토대로 보고서를 진행하고자 한다.

1. 각 질환의 원인과 특성 및 예후 그리고 사례

1) 소토스 증후군(Sotos Syndrome)은 대뇌성 거인증(Cerebral giantism)을 보이며 골격(두개골, 척추, 눈, 코, 피부, 근육, 귀), 신경(뇌, 간, 대장, 갑상선)에 영향을 미친다. 보기 드문 유전질환으로 생후 1∼2년 동안 신체의 과다발육으로 인해 특징적인 얼굴모양, 학습장애, 소아기의 과도한 성장이 주 특징이며 1960년 Sotos에 의해 처음 기술되었다.

참고 자료

없음