선천적 대사이상

소개글

▶ 선천적 대사이상이란
효소(또는 단백질)가 선천적으로 이상을 일으켜 생기는 유전성 질환. 효소는 생체 내에서 일어나는 물질대사에 큰 영향을 미치며 유전자에 의해 지배되므로 유전자병이라고도 한다. 효소는 또한 당질·지질(脂質)·아미노산·뮤코다당류·당단백질·핵산 등의 생산·분해·흡수·배설에 관련하며, 그 종류도 대단히 많다. 따라서 각 효소이상이 그와 관련된 대사이상을 일으켜 여러 가지 선천성 대사이상을 유발한다.

목차

1. 선천적 대사이상이란

2. 선천적 대사이상의 종류
-Metabolic disorders
ㆍAmino acid : Phenylketonuria (폐닐케톤뇨증)
ㆍAmino acid : Maple-syrup urine disease (단풍당뇨증)
ㆍCarbohydrate : Galactosemia (갈락토오스혈증)
ㆍCarbohydrate : Glycogen storage disease (당원병)
-유기산 대사질환
ㆍOrganic acid : Propionic acidemia (프로피온산혈증)
-요소회로 대사질환
ㆍMucopolysaccharidoses : Hunter disease
ㆍGangliosidoses & Lipid : Fabry disease (파브리병)

본문내용

▶ 선천적 대사이상이란
효소(또는 단백질)가 선천적으로 이상을 일으켜 생기는 유전성 질환. 효소는 생체 내에서 일어나는 물질대사에 큰 영향을 미치며 유전자에 의해 지배되므로 유전자병이라고도 한다. 효소는 또한 당질·지질(脂質)·아미노산·뮤코다당류·당단백질·핵산 등의 생산·분해·흡수·배설에 관련하며, 그 종류도 대단히 많다. 따라서 각 효소이상이 그와 관련된 대사이상을 일으켜 여러 가지 선천성 대사이상을 유발한다. 특히 근래에는 생화학의 진보에 따라 종래에 밝혀지지 않았던 대사이상의 많은 부분이 해명되었다. 아미노산의 대사이상만 약 70종에 이르는데, 증상으로는 특징적인 얼굴 표정이나 모발의 이상과 같은 특별한 증상도 있으나, 일반적으로 발육장애·지능장애·경련·구토 등이 많아 이들 증상으로 바로 진단하기는 곤란하다. 검사법에는 비교적 간단한 것부터 정밀도가 높은 것까지 있는데 의심스러운 경우에는 즉시 검사해야 한다. 선천성 대사이상에는 종류도 많으며 일단 진단이 내려져도 치료 불가능한 경우가 많아 소아난치병에 포함되어 있다. 그러나 그 중에는 조기에 발견하면 영양치료나 특수한 약제에 의해 병의 진행을 막을 수도 있으므로 발증 전의 조기 진단이 중요시되고 있다. 따라서 현재 신생아에 대해서는 6종류의 선천성 대사이상(페닐케톤뇨증·갈락토오스혈증·단풍시럽뇨증·히스티딘혈증·호모시스틴뇨증·티록신혈증)에 매스스크리닝을 실시하여 실적을 올리고 있다. 이것은 신생아의 발바닥을 란셋으로 찔러 2∼3방울의 피를 여과지 위에 채취하여 검사하는 방법인데 1장의 여과지 위의 피에서 몇 종류의 선천성 대사이상을 발견할 수 있다.

▶선천적 대사이상의 종류
-Metabolic disorders
ㆍAmino acid : Phenylketonuria (폐닐케톤뇨증)
ㆍAmino acid : Maple-syrup urine disease (단풍당뇨증)
ㆍCarbohydrate : Galactosemia (갈락토오스혈증)
ㆍCarbohydrate : Glycogen storage disease (당원병)

참고 자료

없음