A regression based transmission/disequilibrium test for binary traits에 대한 분석 및 개선

소개글

제목 : A regression based transmission/disequilibrium test for binary traits : the power of joins tests for linkage and association
저자 : Emma K Larkin, Kevin C Cartier and Courtney Gray-McGuire

Larkin et al. (2005)에서는 회귀분석에 기반을 둔 transmission/disequilibrium test (TDT)를 Genetic Analysis Workshop 14 (GAW 14) simulated data의 Kofendred Personality Disorder (KPD) 유무에 적용한 논문이다.

목차

1. 논문 내용 정리 1
가. 배경이론 1
나. 방법 1
1) 표본 1
2) 모형의 정의 1
3) Linkage & Association Analysis 2
4) 제1종 오류와 검정력 2
다. 결과 2
1) 제1종 오류와 검정력 2
라. 토론 2
2. COGA 자료 분석 방법 개요 3
가. COGA 자료 소개 3
나. 분석에 필요한 자료 가공 단계 3
다. FCOR를 이용한 상관분석 3
라. ASSOC를 이용한 Association analysis 3
3. SAGE를 이용한 자료 분석 절차. 4
가. FCOR 절차 4
1) 입력 자료 4
2) 분석 옵션 4
3) 분석 결과 6
나. ASSOC 절차 7
1) 입력 자료 7
2) 분석 옵션 7
3) 분석 결과 9
4. 보완 연구 과제 14
가. 제1종 오류와 검정력 14
나. 1번 염색체 이외의 염색체로 확장한 결과 14
다. 토의 14

<그림 차례>
[그림 1] FCOR 분석 옵션 4
[그림 2] 작업 진행 상황 화면 6
[그림 3] ASSOC 옵션 화면 7

본문내용

1. 논문 내용 정리

제목 : A regression based transmission/disequilibrium test for binary traits : the power of joins tests for linkage and association
저자 : Emma K Larkin, Kevin C Cartier and Courtney Gray-McGuire

Larkin et al. (2005)에서는 회귀분석에 기반을 둔 transmission/disequilibrium test (TDT)를 Genetic Analysis Workshop 14 (GAW 14) simulated data의 Kofendred Personality Disorder (KPD) 유무에 적용한 논문이다.

1.1. 배경이론

원래의 TDT는 부모 중 적어도 한 명이 이형접합이고 자식이 질병을 갖고 있는 경우의 3명을 이용한다. 그러고 나서 특정 형질이 유전된 자손과 유전되지 않은 자손을 비교하는 카이제곱 검정을 수행하게 된다. 이를 확장한 Sib-TDT는 부모의 유전형질 자료가 완전하지 않을 경우에 질병을 갖고 있지 않은 형제들의 정보를 이용하는 방법이다. 그 후 George et al.은 부모로부터 물려받은 대립 유전자(allele)에 대하여 양적인(quantitative) 형질들을 회귀분석시키는 TDT 방법을 개발하였다. 이 방법은 독립이 아닌 핵가족들은 물론이고 형제 양쪽 모두 질병이 있는 경우와 한 쪽만 질병이 있는 경우 모두를 포함하여, 광범위한 계보(pedigree) 범위를 포함할 수 있게 되었다. 게다가 이 방법은 association의 정도를 다른 공변량들과 동시에 추정할 수 있게 만들었다. George et al.에 의해 제안된 방법을 binary trait에 대한 회귀분석에 기반을 둔 association test에 적용함으로써, LD가 있을 때의 linkage를 알아내기 위한 TDT 방식의 검정법의 검정력을 알아내는 것이 이 논문의 목적이다.

1.2. 방법

1.2.1. 표본

GAW 14의 데이터 중 가공된 데이터는 4개의 집단 (Aipotu, Danacaa, Karangar and New York City)으로 나누어지는데, 이 논문에서는 Aipotu, Danacaa, Karangar 3개의 집단을 사용했다. 처음으로, 저자들이 가공된 모수들을 알고 있다는 가정 하에 Aipotu 집단에서 3cM 단위로 나누어진 SNP genome 데이터의 100개의 복사본이 사용되었다. 그러고 나서 3개의 집단을 합쳐서 다시 분석에 이용하였다. 그리고 SNP 간격을 1cM과 0.3cM으로 줄여가면서 그 효과를 비교하였다.

1.2.2. 모형의 정의

반응변수로 사용된 것은 Kofendred Personality Disorder의 유무이다. 3개의 그룹으로부터의 공변량 A부터 L까지가 고려되었다. Statistical Analysis for Genetic Epidemiology (S.A.G.E.)의 FCOR 프로그램을 사용하여 분석한 결과에 따르면 각각의 그룹 내에서 상관계수

참고 자료

없음