[PPT발표자료] 취약 X증후군 (fragile x syndrome)

소개글

[PPT발표자료] 취약 X증후군 (fragile x syndrome)

목차

역 사
역 학
원 인
유전적 특징
증 상
진단 방법
치료법
참고문헌

본문내용

역 학
가장 흔한 유전성 정신 지체의 원인
신생아 1000명당 0.5~0.9 명의 발병률
국내에서의 발병률은 조사된 바 없으나
한 보고에 따르면 정신 지체 한국 남아에게서 6% 정도로 발병된다고 보고된 바 있음
국외의 다른 보고들에 의하면
자폐증 남아의 5~15%, 정신 지체 남아의 6.3~13.6%에서 fragile-X 증후군을 진단할 수 있다고 함
원 인
FMR-1 유전자 상부
CGG 서열 비정상적인 반복
FMR-1 유전자의 정상기능 억제
fragile X mental retardation protein
(FMRP)라는 단백질이 생성 억제
(FMRP은 뇌 속 시냅스를 생성하는 다른 단백질 생성을 지시)
원 인
- FMR1의 정상 대립유전인자 :
CGG 반복수의 범위는 6~50개.
-전변이(premutation) 대립유전인자 :
CGG 약 55~230
완전변이(full mutations) 대립유전인자 :
CGG 230개 이상
과메틸화(hypermethylation)로
Fmrp 발현의 소실>
XX염색체와 XY염색체의 현미경 사진
쉽게 부서질 것처럼 보이는 아래쪽의 오목한 부분이 특징적.
유전적 특징
반성 열성 유전
반성유전: 사람의 성 염색체 중
x 염색체에 의해 일어나는 유전현상
(Y염색체가 관여하는 유전 현상은 한성유전)
무증상 남자에서 딸을 거쳐 다음 세대를 거칠수록 임상 증상의 정도가 심해짐(Sherman paradox)

참고 자료

미국 National Fragile X Foundation 홈페이지
(http://www.nfxf.org)
Fragile X Research Foundation 홈페이지(http://www.fraxa.org)
항암제를 사용한 유약 X 증후군 치료 가능성 확인
(http://bric.postech.ac.kr/trend/retrend/2001/0112/011204-6.html)
자폐증에 대하여 - ABOUT AUTISM
(http://drchoi.pe.kr/aboutaut-7.htm)
케어캠프 (http://www.carecamp.com)
서울 의과학연구소 홈페이지 (http://www.scllab.co.kr)
Highfield R (2007-12-19). "Fragile X study offers hope for autism treatment". Daily Telegraph. http://www.telegraph.co.uk/earth/main.jhtml?xml=/earth/2007/12/19/sciaut119.xml. Retrieved 2007-12-22. 
Rueda JR, Ballesteros J, Tejada MI (2009). "Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome". BMC Neurol 9: 53. doi:10.1186/1471-2377-9-53. PMID 19822023. PMC 2770029. http://www.biomedcentral.com/1471-2377/9/53. 
Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Kaufmann WE et al. (2009). "Advances in the treatment of fragile X syndrome". Pediatrics 123 (1): 378–90. doi:10.1542/peds.2008-0317. PMID 19117905. 
임상분자진단학 박기호 외 6인, pacific books.
Essential pathology 3rd edition, Emanuel Rubin, Lippincott William &Wilkins.