염색체 이상 질병의 종류와 증상

소개글

염색체 이상 질병의 종류와 증상에 대해 다루었습니다.

목차

다운 증후군(Down syndrome)
1. 다운 증후군이란?
2. 원인과 유전양상
XXX 증후군(Superfemale syndrome; Triplo-X)
1. XXX증후군이란?
야콥 증후군(Jacobs syndrome)
1. 야콥 증후군이란?
2. 원인과 유전양상
에드워드 증후군(Edward`s syndrome; Trisomy 18)
1. 에드워드 증후군이란?
2. 원인과 유전양상
클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
1. 클라인펠터증후군이란?
2. 원인과 유전양상
터너 증후군(Turner syndrome; Noonan Syndrome 1)
1. 터너증후군이란?
2. 원인과 유전양상
파타우 증후군(Patau`s syndrome; trisomy 13)
1. 파타우 증후군이란?
2. 원인과 유전양상
묘성 증후군(Cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome)
1. 묘성 증후군이란?
2. 원인과 유전양상

본문내용

다운 증후군(Down syndrome)
1. 다운 증후군이란?
다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다.
다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 보통 수명은 1년내 사망이 2/3정도인데, 이는 보통 심장질환이나, 감염증으로 인한다. 또한 오래 살아도 나이가 들수록 노화가 빠르게 진행된다.
2. 원인과 유전양상
(1) 21번의 삼염색체(Trisomy 21) : 대부분 모계의 21번 염색체쌍의 감수분열 1기 시 비분리현상(nondisjunction)에 의해 일어나며, 아버지쪽의 감수분열 1기에서 일어날 수도 있다. 다운 증후군의 95%가 이 경우이다.
(2) 전좌(Robertsonian Translocation) : 염색체 숫자가 정상임에도 불구하고(46개) 21번 염색체의 장완이 다른 차단부동원체(acrocentric) 염색체(보통 14번과 22번)와 전좌가 일어난 경우이다. 이런 경우 결과적으로 21번의 삼염색체을 유발하여 다운 증후군이 된다. 또한 21q21q 전좌에 의한 경우도 있다.

참고 자료

없음