골덴하르 증후군

소개글

골덴하르 증후군

목차

1. 골덴하르 증후군(골덴하 증후군)이란?
2. 원인과 유전양상
3. 증상
4. 진단
5. 치료
6. 골덴하르 증후군 관련 기사
7. 관련 사이트

본문내용

1. 골덴하르 증후군(골덴하 증후군)이란? 골덴하르 증후군은 귀·눈의 기형과 함께 난청과 척추이상을 동반하는 선천성 질병으로, 눈에는 눈꺼풀이 없는 기형이 많이 나타난다. 귀의 경우, 말린 귀에 연골성 조직이 생기는 기형과 외이도(바깥귀 길)가 폐쇄되거나 외이개의 크기와 모양의 기형, 무이증(귀가 없는 기형)이 나타나기도 한다.
골덴하르 증후군은 여성보다 남성에게 더 많이 나타나며 약 3:2(남:여)의 비율을 보이며, 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는데, 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타난다. 대부분의 경우 이러한 기형들은 몸의 한쪽 부분에서 나타나지만, 약 10∼33%의 환자들은 이런 기형이 몸의 양쪽에 나타나며, 이러한 경우 몸의 한쪽이 다른 쪽보다 더 심한 증상을 보이고, 오른쪽이 왼쪽보다 더 심하게 영향을 받는다.
문헌에 따르면 골덴하르 증후군은 턱, 입, 그리고 귀에 일차적으로 기형이 나타났을 때 대부분의 경우 신체의 한쪽에만 영향을 미치므로 이 질환을 종종 “편측안면소체(반얼굴작은몸증; hemifacial microsomia)”라고 부른다. 그러나 만일 척추와 눈에 이상증이 나타난다면 이 질환은 주로 골덴하 증후군이라고 부른다. 또한 문헌에 의하면 “눈 귓바퀴 척추 증후군(oculo-auriculo-vertebral(OAV) syndrome)”이란 단어는 종종 골덴하르 증후군과 편측안면소체의 동의어로 사용되나, OAV 증후군의 증상의 표현과 심각성이 매우 다양하고 복잡하기 때문에 어떤 연구자들은 편측안면소체와 골덴하 증후군이 실제적으로 다른 양상으로 나타나거나 OAV증후군의 심각성 정도에 따라 다르다고 주장한다.

참고 자료

1. http://kin.naver.com/open100/db_detail.php?d1id=7&dir_id=709&docid=102184&qb=SGZtIOycoOyghOyekA==&enc=utf8&pid=fqvN7doi5ThssvoQZv4sss--243895&sid=SqDYQ5XXoEoAADjvK4w
http://mybox.happycampus.com/dlawhdgns/2223952/?agent_type=naver
http://helpline.cdc.go.kr/web/rare/rare_view.asp?code=Q87.0&seq=2
2. http://blog.naver.com/ashikorea?Redirect=Log&logNo=140058125320
3. http://www.tvreport.co.kr/news/articleView.html?idxno=20508