리소좀과 관련된 질병들

소개글

리소좀과_관련된_질병들

목차

없음

본문내용

-고셔병(Gaucher`s disease) : 백혈구나 적혈구가 늙어 파괴되면 그 세포들의 세포막에서 유래된 세라마이드를 분해하는 효소인 그루코세레브로시다아제가 부족해 지방 조직 물질인 그루코세레브로사이드가 리소솜내에 축적하여 발생하는 질병이다. 고셔세포가 축적되면 고셔병이 나타나는데 비장과 간장 그리고 골수에 주로 축적되고 림프관, 폐, 피부, 눈, 신장, 심장 및 신경계에도 축적된다. 보통 증상과 진행과정에 따라 3가지 타입으로 나뉘고 진행 단계와 연령에 따라 다르긴 하지만 성장의 지연이나 피부색깔 변화, 식욕 저하등을 나타낸다.

-뮤코다당증(mucopolysaccharidoses) : 1917년 헌터에 의해 처음 알려졌으며 세포 소기관의 하나인 리소좀 안에서 글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코다당이 축적돼 나타나는 유전질환. 심각한 지능장애와 신체적 이상이 나타난다. 보통 7가지로 분류된다. 이 질환은 여러 장기에 축적되고, 장기가 비대해지고, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등이 나타난다. 또한 청각이나 시각장애, 호흡기 장애, 심장기능 장애, 관절 이상 등도자주 나타난다.

-테이삭스병(Tay-Sachs disease) : 흑내장가족성백치 리소솜내에서 GM2-강그리오사이드의 분해를 촉진하는 Hexosaminidase A의 결핍으로 인해 발생하는 질병이다. 시력을 상실하고, 운동신경장애, 지능발달장애, 망막에 버찌선홍반이 관찰된다.

참고 자료

없음