선천성 이상

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선천성 이상으로 인한 장애 및 질환 총정리

각 장애의 정의, 진단, 특징 등을 정리한 피피티입니다.

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본문내용

선천성 이상
유전 요인
염색체 이상
환경 요인
인간의 염색체 수는 총 46개로 22쌍의 상염색체와
두개의 성 염색체로 되어 있다.
남자는 46XY, 여자는 46XX로 각각 표시한다.
상염색체는 그 상대적인 길이의 순으로 1에서 22까지의
번호를 붙인다.
선천성 기형을 일으키는 환경 요인으로는 물리적 요인,
화학적 요인, 생물학적 요인을 들 수 있음
염색체
상염색체의 이상
다운증후군
묘성증후군
에드워드증후군
파토우증후군
다운증후군 증상
얼굴이 넓고 편평하며, 눈꼬리가 위로 치켜올라가 있고 때로는 내측눈구석주름
inner epicanthal(Mongolian) fold도 있으며, 귀가 밑에 붙어 있고, 코가 작고 입술과 혀가 크고, 턱이 기울어져 있으며, 가벼운 또는 심한 정신박약, 신장이나 심장의 기형, 그리고 손가락·손바닥·발바닥 지문이 이상하게 나타나는 등의 증상이 특징이다
다운증후군 염색체
다운증후군 21번 염색체가 3개 보인다.
다운증후군의 임상적 특징
정신지체가 있음
외측으로 치켜 올라간 눈, 눈의 내측을 따라 세로로 생긴 주름(내안각 췌피)
납작한 특유한 얼굴모양을 하고, 납작코, 작은 키, 단지증, 원숭이 손금
존재
40%에서 심장 기형이 있음
40%정도는 10세 이전에 사망함
대부분 감염이나 심장질환이 조기 사망의 원인이 됨
파토우 증후군
발생빈도가 1/15,000명이다.
토순과 구개파열, 소안증, 다지증, 눈의 기형, 정신 지체, 심기형,
조기사망 등이 나타남
파토우 증후군의 원인
13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 유전병.
보통 감수분열 제 1기에서의 비분리 현상에 의해 13번 염색체가 3개 존재하게 되어 나타남
다른 삼 염색체과 같이 어머니의 연령이 높을수록 발생빈도가 증가함.
파토우 증후군은 신생아 20000~25000명 당 1명의 빈도로 발생하는 희귀병임.

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참고 자료

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