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소개글

선천성 대사이상질환
1. 선천성 대사이상 질환의 정의
2. 발생원인
3. 선천성대사이상 질환
4. 검사

신생아 황달
1. 신생아 황달
2. 신생아 황달의 원인 및 진단
3. 황달의 치료

Ventilator
1. 기계적 인공호흡을 필요로 하는 대상자
2. 근본원리
3. 기계적 인공호흡기의 형태
4. 기계적 인공호흡기의 유형
5. 기계적 인공호흡을 하는 대상자 간호
6. 인공호흡기의 사용중단

두혈종

비타민 K 사용이유

목차

선천성 대사이상질환
1. 선천성 대사이상 질환의 정의
2. 발생원인
3. 선천성대사이상 질환
4. 검사

신생아 황달
1. 신생아 황달
2. 신생아 황달의 원인 및 진단
3. 황달의 치료

Ventilator
1. 기계적 인공호흡을 필요로 하는 대상자
2. 근본원리
3. 기계적 인공호흡기의 형태
4. 기계적 인공호흡기의 유형
5. 기계적 인공호흡을 하는 대상자 간호
6. 인공호흡기의 사용중단

두혈종

비타민 K 사용이유

본문내용

1. 선천성 대사이상 질환의 정의

: 선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 질병이다.
이런 대사이상 질환은 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다.
즉, 부모가 모두 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은 정상이기 때문에 별다른 증상이 나타나지 않는다.
그러나 자녀들 중 양부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받은 경우에는 환자가 된다.
이러한 대사이상 질환은 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 준다. 선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없는데, 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나지만, 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 뇌세포가 받은 손상은 치료되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다.
따라서 평생을 지능이 낮은 정신박약자로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.

2. 발생원인
: 정신지체를 초래하는 질환은 3백여종 이상인데, 이 중 70여종이 선천성 대사이상 질환에 기인한 것이다. 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 발생 한다. 선천성 대사이상 질환아 발생빈도는 페닐케톤뇨증이 73,000명당 1명, 갑상선기능저하증은 4,000명당 1명의 질환아가 발생되는 것으로 추정된다.

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