Beckwith Wiedemann syndrome (베크위드 위드만 증후군)

소개글

Beckwith Wiedemann syndrome (베크위드 위드만 증후군)에 관한 발표 자료 입니다.
베크위드 위드만 증후군 에 대해서 발표를 준비하거나 공부를 하시는 분께 도움이 되리라 생각합니다.

목차

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본문내용

<Beckwith-Wiedemann syndrome>

Introduction
1) BWS는 소아 암 발생률의 증가와 몇 가지의 특징적 양상 보이는 성장과다질환
2) BWS의 5가지 특징 ( 모두 가지고 있는 것은 아님 )
① macroglossia (large tongue)
② macrosomia (birth weight and length >90 %)
③ midline abdominal wall defects
(omphalocele, umbilical hernia, diastasis recti)
④ ear creases or ear pits
⑤ neonatal hypoglycemia (low blood sugar after birth)

Introduction
3) 그 밖의 BWS 환자에서 나타나는 특징
① nevus flammeus
② prominent occiput
③ midface hypoplasia
④ hemihypertrophy
⑤ genitourinary anomalies (enlarged kidneys)
⑥ cardiac anomalies
⑦ musculoskeletal abnormalities
⑧ hearing loss

Diagnosis
BWS 진단은 우선적으로 clinical finding에 의존하는데, 각각의 다양한 BWS 양상과 simple diagnostic method가 없기 때문에 BWS 확진이 어렵다.

최근에는 Cytogenetically detecting 방식이 이루어 지고 있으나 detectable 한 경우가 1% 미만이다.

따라서 다음과 같은 Clinical finding 에 따른 진단 방법이 권유된다.

참고 자료

Jay L. Grosfeld et al: Pediatric surgery 6th edition: 2006: 1151p, 1160p, 1167p, 633p, 447p, 449p, 502p, 1680p, 1681p, 1682p, 451p, 467p, 525p, 446p, 447p, 449p, 461p
Beckwith Wiedemann Syndrome: Presentation of a case report, ‘Gonzalo Narea Matamala et al’ (Chile) : 2008
Rosanna Weksberg et al , Beckwith–Wiedemann syndrome, European Journal of Human Genetics (2010) 18, 8–14; doi:10.1038/ejhg.2009.106; published online 24 June 2009
Wendy N Cooper et al, Molecular subtypes and phenotypic expression of Beckwith–Wiedemann syndrome, European Journal of Human Genetics (2005) 13, 1025–1032p
Robert J Ferry Jr, MD, Beckwith Wiedemann Syndrome, E-medicine Medscape (http://emedicine.medscape.com/article/919477-overview)