유전자 돌연변이

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돌연변이의 메카니즘
1. 돌연변이와 단백질 합성
아미노산의 전하(+/-)에 따라 3차구조가 변화하여 효소의 기능이 달라진다.
* +전하(리신)->메치오닌(0) 치환되거나 또는 (-)를 띈 아스파라트산이 히스티딘(+)을 치환되면 단백질 3차구조가 달라진다.
* 같은 양전하를 가진 리신과 히스티딘간의 치환에서는 단백질의 3차구조가 바꿔지지않음.
* 단백질 활성부위에 있는 아미노산의 대체는 -->영향이 크고,
측지가 다른 아미노산간의 대체, 프로린이나 시스테인이 다른 아미노산과 대체되면 표현형이
변한다.
2. 염기쌍 치환
티민과 구아닌 -->케토형(keto; C=O), 에놀형(enol; OH-C)
아데닌과 시토닌--> 아미노형(amino), 이미노형(imino)
* 티민(케토형)일때->아미노형인 아데닌과 결합, 에놀형일때 아데닌 대신 구아니과 결합하는 염기전위(transition) 가 일어난다.

참고 자료

지식 백과사전
http://www.scienceall.com