유전자 반복 서열에 의한 질환

소개글

유전자 염기서열의 반복에 의한 돌연변이 질환에 대해 정리한 리포트 입니다.

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본문내용

Trinucleotide repeat는 동일한 특정 trinucleotide sequence의 필요이상의 반복에 의해 나타나는 유전학적 병이라 할 수 있다.1) 이 반복되는 repeat는 불한정한 microsatellite repeat로 분류될 수 있다. 이러한 반복이 정상적인 genome에서 불규칙적으로 반복되면 생리학적 질병으로 나타날 수 있게 되는데 주로 이러한 증상은 신경학적 이상에 의한 운동능력 장애로 나타난다. 이를 처음 규명한 학자는 영국 신경학자 Anita Harding(1952 - 1995)으로 그녀는 말초신경장애와 유전학적 운동장애와 퇴행성 신경질환의 원인이 trinucleotide repeat에서 나타나는 것을 밝혔다 (Figure 1).

이러한 trinucleotide repeat diseases의 증상을 간단하게 말하면 간단하게 정신학적 지능발달 지연 및 퇴화, 자페증상, 운동능력 이상을 들 수 있다.3) 특히 이러한 병은 주로 유아기에서부터 나타나는 유전병의 특징을 가진다. 이는 이러한 병의 원인이 유전학적 원인에 있다는 것을 생각하게 하였다. 이러한 유전학적 이상은 대표적인 trinucleotide repeat disease인 신경세포 퇴화의 Huntington`s diseases, 연골형성저하증(achondroplasia), spinal cerebellar ataxias, Fragile X syndrome 등이 밝혀져 있다. 그리고 현재 적어도 14개 이상의 trinucleotide repeat disorders가 인간에게서 질병으로 나타난다는 것이 알려져 있다.4)

참고 자료

1)Wikipedia http://en.wikipedia.org/
2)http://www.answers.com/topic/anita-harding
3)HOPES : Huntington`s Outreach Project for Education, at Stanford
http://www.stanford.edu/group/hopes/rltdsci/trinuc/f0.html
4)Richard E. Lutz, (2007) Trinucleotide Repeat Disorders, Semin Pediatr Neurol, 26 - 33
5)Richard H. Myers, (2004) Huntington’`s Disease Genetics, The Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 255–262
6)Gerald Karp, Cell and Molecular Biology 4th edition, John Wiley & Sons, pp 415-416