염색체 질환

소개글

염색체 염색법과 질환에 대한 간략한 글

목차

1.다운증후군
2.에드워드 증후군
3.파타우증후군
4.기타 삼염색체증
5.묘성증후군
6.4p-증후군
7.18q- 증후군
8.블룸증후군
9.판코니빈혈

본문내용

염색체염색법
염색체를 관찰하기 위해 염색하는 과정. 염색체는 핵산을 주성분으로 하기 때문에 헤마톡실린 등 염기성 색소에염색이 잘 된다. 전에는 고정표본을 철헤마톡실린액으로 염색하는 것이 염색체 관찰의 일반법이었다. 한편 고정과 염색을동시에 하는 아세토카민법은 식물세포에서는 일찍부터 사용되어 왔으며, 동물세포에서도 사용하게 되었다. 혈액염색에 널리사용되는 김자용액으로 염색체를 염색하는 방법도 개발되어, 비교적 쉽게 염색체를 관찰하는 기술이 발달하고 있다. 염색체쌍의 동정이나 염색체 내부구조적 분화를 관찰하기 위한 분염법의 기술도 발전하였다. 퀴나크린염색을 하여 형광현미경으로 염색체를 관찰하는 Q밴드법, 트립신이나 계면활성제 등으로 처리 후 김자용액으로 염색하는G밴드법 등에 의하면, 개개 염색체에 특유의 가로줄무늬모양을 볼 수 있다. 또한 은염색을 하면 염색체의 인형성부위가 부분 염색되어 수산화발륨으로 처리 후 김자용액으로 염색하면 이질염색질(C밴드)이 특이적으로 염색된다.
염색체 질환
상염색체질환
1.다운증후군
다운증후군은 염색체 21번의 삼체성이 원인인 질환이다.
임상증상으로는 중등도의 지능저하, 특이한 얼굴 모양과 손발의 모습이 특징이며 신생아에서는 근력저하와 목은 짧고덧살이 많다. 진단은 대부분(95% 이상) 임상증상으로 의심할 수 있다. 그러나 모자이크형의 신생아인 경우는 확인이 어려울 수 있어 세포유전검사를 통해 확진한다.
2.에드워드 증후군
18번 염색체의 삼체성
임상증상으로는 지능저하, 성장발달지연, 후두골 돌출, 소안구증, 소악증, 작은 입, 손발의 특징적인 모양, 심장기형, 신장기형, 잠복고환, 피문 이상 등이다. 대부분의 경우 심장기형을 가지고 있어 3개월, 길게는 1년 내에 90%가 사망한다.
3.파타우증후군
13번 염색체의 삼체성은 고전형이 대부분이지만 13,14,15번 염색체(D군)와 로버트손 전좌형, 섞임형도 있다.
임상증상은 심한 지능저하, 발육부전, 소두증, 소안구증, 무안구증, 토순 및 구개열(cleft

참고 자료

없음