유전질환

소개글

유전질환

목차

유 전 (남길 遺 전할 傳)

의료개념의 변화

인체 질환

유전질환

유전질환의 빈도

인간대상의 유전연구

용어 정의

가계도

유전형질의 구성

상 염색체 유전

염색체 이상(Chromosomal Aberrations)

Genome

염색체 수적이상

정배성(euploidy)

다 배성의 기원

비정배성(aneuploidy)

염색체 불분리

바르체

터너 증후군

본문내용

▣ 동일한 좌위를 이루는 대립유전자 A와 a가
있을 때, 유전자형은 AA, Aa, aa
AA, Aa : 우성형질(dominant character)
aa : 열성형질 (recessive character)
상 염색체 우성유전
(Autosomal dominant inheritance)
상 염색체 우성유전형질의 수 : 약 3700개.
(가장 흔한 상 염색체
우성유전질환의 빈도 = 0.001)
질환 발생율(recurrence risk) :
매 자녀에서 50%
상 염색체 유전
1. 남녀 거의 같은 비율로
나타난다.
2. 모든 세대에서 나타난다.
3. 질환성 유전자는 아버지
아들로 전달된다.
4. 이환자의 자식들 중 평균 반
정도의 이환자가 나타난다.
상 염색체 우성유전의 특징
상 염색체 우성유전 질환
신부전
다낭성신장질환
콜라겐의 분자 결핍
골형성부전증
골격, 눈, 심슨조직체계의 비정상적인 결합조직장애
마르판 증후군
신경성 퇴행성질환
가족성 헌팅톤 무도병
적혈구 질환
유전성구형 적혈구증
신경성 종양
NF-1 : 섬유성 피부종양, 피부색소 침착 안구결절
NF-2: 양측성 청신경 종양
신경섬유종증
미성숙 죽상 경화증
고콜레스테롤 혈증
사지가 짧은 난장이 증
연골무형성증
다발성 신경 섬유종
- 3000명당 1명꼴
- 체내에 다발성 신경종

참고 자료

없음