낭포성 섬유증(Cystic fibrosis) 정리

소개글

낭포성 섬유증은 백인에게서 흔하게 나타나(미국에서만 약 30,000명 정도의 사람들이 앓고 있음)는 치명적인 유전성 질환이다.

목차

1) Cystic fibrosis이란 무엇인가

2) 원인과 유전 양상

3) 진단

4) 치료

본문내용

Cystic fibrosis이란 무엇인가

낭포성 섬유증은 백인에게서 흔하게 나타나(미국에서만 약 30,000명 정도의 사람들이 앓고 있음)는 치명적인 유전성 질환으로서, CF의 체내에서 점액의 과잉생산으로 인한 ➀폐의 이상(infection)과 췌장의 이상을 유발하여 점막 생성 세포의 결함을 가져오며 ➁소화효소가 소장에 도달할 수 없게 만든다. 또한 이는 쉽게 세균에 감염되고, 이로 인해 ➂당뇨병이나 간질병, 낮은 수정률 등의 증세가 생기기까지 한다. 염분이 높은 땀을 흘리고, 생식기관의 이상 또한 동반한다. 간략히 말하자면 염소 수송을 담당하는 유전자에 이상이 생겨 신체의 여러 기관에 문제를 일으키는 선천성 질병을 말한다.
이 질병의 발병빈도는 유럽의 경우 2000~2500명당 1명의 꼴로 높은 편이다.

2) 원인과 유전 양상

낭포성 섬유증은 단일유전자 이상으로 나타나는 유전질환으로서 점 돌연변이과의 과오 돌연변이과에 속하는 유전질환이다. 과오돌연변이과에 속한다는 것은 DNA 염기 하나가 다른 종류의 염기로 바뀜으로써 그 위치에 만들어질 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌는 돌연변이라는 것이다. 그 중 낭포성 섬유증은 CFTR 유전자상의 돌연변이로 인해 유발된다.

참고 자료

없음