염색체에 따른 질병

목차

1번 염색체
2번 염색체
3번 염색체
4번 염색체
5번 염색체
6번 염색체
7번 염색체
8번 염색체
9번 염색체
10번 염색체
11번 염색체
12번 염색체
13번 염색체
14번 염색체
15번 염색체
16번 염색체
17번 염색체
18번 염색체
19번 염색체
20번 염색체
21번 염색체
22번 염색체

본문내용

사람은 부모로부터 성염색체와 상염색체를 각각 하나씩을 물려받아 모두 23쌍의 염색체를 갖게되는 수정란이 된다. 즉 크기와 모양이 똑 같은 염색체가 2개씩 쌍을 이루어 존재한다. 이 수정란의 23쌍의 염색체들은 발생과정에서 인간의 몸을 만드는 설계도 역할을 한다. 1번부터 22번까지의 염색체를 상염색체(autosome)라고 한다. 상염색체에는 기본적으로 인간의 몸통과 팔, 다리, 머리, 장기들을 만드는 유전자와 여러 가지 물질대사(metabolism)에 필요한 효소(enzymes)나 호르몬(hormones) 등을 만드는 유전자가 들어 있다. 따라서 상염색체에 이상이 있다면 치명적인 유전자 질환을 일으켜 출생전이나 어릴 때에 죽을 수도 있다. 우리는 아직 각 염색체의 유전자와 그들간의 상호작용에 관하여 거의 대부분을 모르고 있다.

1번 염색체
가장 긴 염색체로 길이는 263Mb이다. 즉 1번 염색체는 약 2억 6천만개의 염기로 이루어져 있으며, 약 29-33개의 수퍼코일로 되어 있다. 1번 염색체의 단완인 p팔에는 3개의 영역이 있고, 긴 q팔에는 4개의 영역이 있다. 1번 염색체에는 Rh 혈액형을 결정하는 유전자가 존재한다. 장완인 q21에 있는 유전자가 결손되면 클루코세리브로사이 GBA AD4 드(glucocerebroside)라는 물질이 신체 조직에 쌓여 정신 발육을 지체시키고, 마비를 일으키는 고셔(Gaucher)병을 일으킨다.

참고 자료

없음