골형성부전증

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골형성부전관련 레포트입니다

목차

1.골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta, Brittel bone, Fragilitas ossium)
2.임상소견
3.치료

본문내용

1.골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta, Brittel bone, Fragilitas ossium)
-type 1 collagen 유전자의 결함에 의한 유전성 질환
-현재까지 100종류 이상의 돌연변이 유전형질이 발견될 정도로 유전적으로 매우 다양
-태생기 때부터 노년기까지 발생시기가 매우 다양함
-골 모세포의 증식, 분화, 석회화는 정상이나 유골조직(osteoid)에 질적, 양적으로 결손이 있음
-type 1 collagen이 풍부한 다른 조직에서도 증상이 나타날 수 있음
≫치아가 투명하고 충치에 걸리기 쉬운 상아질형성 부전이 발생
≫공막이 투명하여 푸른색으로 보이는 청색공막 발생
≫20대 이후 난청이 발생 가능
≫인대들이 느슨하고, 피부가 잘 늘어나며 쉽게 멍이듬
≫척추 측만증이 발생할 수 있는데 수술적 치료가 필요한 경우 많음(보조기는 무의미)
≫내고정이 필요한 경우 금속판과 나사못과 같이 응력집중이 되는 것보다는 골수강 내 금속정이 바람직함

<중 략>

2.임상소견
1)방사선 및 검사소견
(1)골격은 전체적으로 골다공증이 심하며, 최근의 골절 또는 치유된 골절상을 볼 수 있음
①두개골은 버섯모양이며 상하지름이 작음
(2)척추체는 상하가 오목하며 늑골은 하방으로 굽어지고 흉곽에 기형이 발생
[정형외과학 3판, 59~60]
3.치료
1)여러가지 전신적 약물요법(칼슘, 마그네슘, 불화물, 비타민, 칼시토닌 등을 사용)을 시도하나 별 효과는 없음
(1)최근 bisphosphonate가 골절의 예방을 위하여 시도됨
2)기존의 변형을 고정해 주고, 반복되는 골절을 예방하기 위하여 골수강내 고정(intramedullary roding)을 해 줌

참고 자료

김영민외 2인, 학생을위한 정형외과학, 군자출판사, 2000, 55-56
홍창의, 소아과학, 2001, 대한교과서, 1102-1103
석세일, 정형외과학, 대한정형외과학회, 1989, 59-60