유전자검사법
- 최초 등록일
- 2012.11.06
- 최종 저작일
- 2012.09
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소개글
유전자검사관련 레포트입니다
목차
없음
본문내용
1.유전병의 진단
1)유전병의 진단은 유전적 재료인 염색체와 유전자의 검사가 필요
(1)세포유전 분석을 위해 염색체 분석이 필요
(2)출생전 염색체 분석은 양수검사, 융모막융모 생검, 탯줄혈액 등으로부터 검사를 수행
2)염색체 분석의 적응증
(1)출생전(양수검사, 융모막융모 생검, 탯줄혈액으로 수행)
◎34세 이상의 나이가 많은 임산부
◎부모가 상호자리옮김(translocation), 자리바꿈(inversion)의 보인자인 경우 생식세포가 불균형을 이루게 되어 자손이 염색체 질환을 가질확률이 증가
◎염색체 이상을 가진 자녀를 둔 부모
◎반성유전 질환의 보인자를 가진 부모
(2)출생후(말초혈액의 림프구로 수행)
◎다발성 선천기형을 보일 때
◎정신지연이나 발육지체가 불명확한 경우
◎홑배수체(aneuploidy)가 의심되는 경우(예: 다운증후군)
<중 략>
3.유전질환 진단 방법
1)직접 진단법(Direct mutation test)
(1)점돌연변이, 유전자결실, 삼염기반복구조의 증폭 등을 확실히 알 수 있는 경우에 결함부위를 직접 검사
①PCR, Southern 분석, dot blot, 염기서열분석, In situ hybridization
②돌연변이 선별검사로는 SSCP, HA등이 있음
2)간접 진단법(Indirect diagnosis)
(1)유전자의 결함부위를 직접 분석할 수 없는 경우
(2)대상질병의 원인 유전자에 밀접한 DNA표지자를 이용하여 질병 원인 유전자의 유전양상을 분석
①이를 이용해 보인자검색, 산전진단 등이 가능하나 단점이 존재
참고 자료
대한병리학회, 병리학 6판, 고문사, 2007, 336-337
대한진단검사의학회, 진단검사의학, 고려의학, 2003, 593-605