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염색체이상에 따른 증상,치료법

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최초 등록일
2012.12.25
최종 저작일
2012.12
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소개글

염색체 수와 구조이상에 따른 돌연변이

목차

Ⅰ. 서론 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ3p

Ⅱ. 염색체의 이상 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ3p
1. 염색체 구조의 이상으로 생기는 돌연변이 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍ3p
2. 염색체 수의 이상으로 생기는 돌연변이 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍ3p

Ⅲ. 염색체구조의 이상으로 생기는 질병, 증상, 치료법ㆍㆍ4p
1. 염색체 결실 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ4p
1) 묘성 증후군
2. 염색체 역위 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ6p
3. 염색체 중복 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ6p
1) 샤르코 마리 투스질환
4. 염색체 전좌 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ7p
1) 만성 골수성 백혈병

Ⅳ. 염색체 수의 이상으로 생기는 질병, 증상, 치료법ㆍㆍ9p
1. 이수성 돌연변이 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ9p
1) 다운 증후군
2) 에드워드 증후군
3) 터너 증후군
4) 클라인 펠터 증후군
2. 배수성 돌연변이ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ14p

Ⅴ. 결론 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ14p

참고자료 ㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍㆍ15p

본문내용

Ⅰ. 서론
하나의 유전자에서 돌연변이가 생기는 것처럼 작은 변화가 일어나면 생물체의 표현형은 영향을 받을 수 있다. 임의의 돌연변이가 일어나면 새로운 대립유전자가 만들어지고 새로운 표현형 형질이 나타날 수 있다. 염색체에서 커다란 변화가 생겨도 생물체의 표현형에 영향을 미칠 수 있다. 감수분열 시 생기는 오류는 물론 물리 ·화학적 교란에 의하여 염색체가 중대하게 훼손되거나 세포내에서 염색체의 수가 변할 수 있다. 대규모의 염색체 변이는 대개 태아의 자연유산으로 이어지고, 이러한 유전 장애를 지니고 태어나는 사람은 보통 발달 장애를 겪는다. 이처럼 염색체 이상으로 생기는 돌연변이들에 대한 질병, 증상, 치료법 등에 대해서 알아보고자 한다.
Ⅱ. 염색체의 이상 염색체의 수나 구조에 이상(異常)이 생긴 염색체 돌연변이를 말한다.
[출처] 두산백과
생물의 형질을 결정하는 유전자는 염색체에 존재하기 때문에 염색체의 구조에 이상이 생기거나 염색체의 수에 변화가 생기면 돌연변이가 나타나게 된다.
1. 염색체 구조의 이상으로 생기는 돌연변이

<중 략>

가. 증상
일반적으로 불임, 여성형 유방을 검사하다가 우연히 진단된다. 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 가장 특징적인 소견이다. 키는 일반적으로 정상이거나 평균보다 약간 크다. 대부분 지능은 정상이지만, 미세한 학습 장애 등이 나타날 수 있다. 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다. 이 증후군의 사람은 여드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.
나. 치료법
고환의 기능 손상은 영구적인 것이기 때문에 적절한 처치로 남성화 현상을 유발한 후 유지시켜 주어야 한다. 남성 호르몬을 12세 경부터 투여하는 것이 바람직하다. 또한, 언어 및 행동 교정이 도움이 되기도 하다. 여성형 유방으로 심리적 스트레스를 많이 느끼면 수술을 시행하며 수술을 시행하지 않을 때는 유방암이 생기는지 정기적인 검진이 필요하다.
2. 배수성 돌연변이
동물에게는 배수성을 지니는 개체는 생존하기 어려워 거의 존재하지 않는다. 배수성 돌연변이가 일어나면 수정란에서 난할시에 세포분열이 일어나지않는다. 식물의 경우 배수성은 흔히 일어나며 인위적으로 육종에 의하여 만들어지기도 한다. 그 예로는 씨없는 수박(3배체=3n), 감자(4배체=4n), 토마토(4배체=4n), 밀(6배체=6n) 등이 있다.

참고 자료

두산 백과사전
위키피디아
생명과학 8판, 전상학, 바이오사이언스
서울대학교병원 http://blog.naver.com/quf8810?Redirect=Log&logNo=100163115963

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