Spinal Muscular Atrophy

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Spinal Muscular Atrophy

본문내용

1. SMA란?
- 척수 전각 세포의 진행성 퇴행 및 소실로 인해 근위약 및 근위축이 진행하여 어린
영유아에서 비교적 빠른시기에 사망을 초래하는 상염색체 열성 운동신경원 질환
- 발생빈도는 6,000~24,000 출생아 중 1명이고 보인자의 빈도도 1/40로 보고되는 드물지
않은 신경 근질환으로 영유아의 근위약 및 저긴장증의 원인 질환의 감별에 있어 꼭
생각하여야 함
2. 임상양상
- SMA환자에서 근위약의 발생 시기는 출생 전부터 영유아, 청소년 및 청년기에 이르기
까지 다양하며 그 진행속도도 다양
- 근력 약화는 진행성이며 주로 대칭적이고 근위부에 더 심한 특징을 보임
- 신생아의 경우 출생 시 자발 움직임이 거의 없는 심한 저 긴장증과 함께 호흡근 약화가
나타나는 경우 의심해야 하며 영유아의 경우 근긴장도가 감소하고 지능 발달은 정상인데
Type

참고 자료

www.karm.or.kr/abstract/2003_fall/pdf/lecture/3.pdf

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