유전자 질환

목차

1. 유전적 질병의 원인
2. 유전이란
3. 유전자의 구조 -DNA: 핵 염색질에 있음,
4. 유전의 과정
5. 정상핵형
6. 염색체 수의 이상
7. 선천성이상
8. 다인자성 유전질환: 환경의영향+선천적 요인. 머리카락, 눈, 피부색, 키 등의 여러가지 표현형
9. 돌연변이

본문내용

-유전적 질환이란?
-유전병. 유전자 이상에 의해 생기는 질환. 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며 같은 유전자 이상이 생식세포에도 존재- 표현형이 자손에게 전달.
-①유전자 이상으로 생기는 질병, ②유전과정의 이상으로 생기는 질병, ③양친으로부터 이어받은 유전자의 이상에 의해 일어나는 병적 상태.

1. 유전적 질병의 원인
1) 선천적 원인: 유전자 이상으로 인해
2) 후천적 원인: 임신 기간 동안 태아의 유전자 변형 →선천적 원인으로 이어짐 可

2. 유전이란
-유전: 양친의 특정한 유전자가 자녀에게 전달
-유전형질: 어버이에게서 다음세대에 전달되는 특성, 형질
-어버이에게 각각 23개 염색체를 받아 46개의 염색체→44개의 성염색체+ 2개의 성염색체
-상염색체: 남녀의 성별에 영향X, 일반적인 유전 형태를 나타내는 염색체
-성염색체: 성을 결정하는 염색체. 여성: XX 남성:XY

3. 유전자의 구조 -DNA: 핵 염색질에 있음,
-이중나선구조 →유전기전 작동시 이중나선구조 풀려 RNA가 결합.
-DNA의 기본구조: 뉴클레오티드 = 염기+인+5탄당
가운데 당을 중심으로 양옆으로 염기와 인 결합
염기와 염기: 수소결합 → 이중나선구조 형성
-염기의 종류: 피리미딘계 –시토신(cytosine C), 티민(tymine T)
퓨린계- 아데닌(adenine A), 구아닌(guanine G)
-염기의 결합: A와 T- 상보적인 2중 수소결합 , C와 G -3중 수소결합

4. 유전의 과정
-전사: 이중나선구조 →두가닥이 풀림 → 상보적인 염기사슬 형성해 한 개의 mRNA가 만들어짐
-번역: 전사된 RNA → 세포질 리보솜으로 들어가 아미노산 형성과정을 거침: 3개의 염기를 짝지어 tRNA에 의해 해석

참고 자료

없음