스터지- 웨버 증후군 [스터지 -베버 증후군], sturge-weber syndrome

소개글

희귀난치성 질환 sturge weber syndrome 자료입니다.

목차

1.sws 의 역사
2.정의
3.원인
4.증상
5.치로
6.전망

본문내용

- 1879년 학회에서 6.5세 환자 case 대해 설명.
- 생후 6개월 때까지 건강 이후 몸에서 경련이 일어나기 시작. 나중엔 경련이 강해지면서 의식을 잃기 시작.
- 특이점은 아이의 머리와 얼굴 오른쪽에 “어머니의 표시가 ”영향을 줬다는 것으로 봄.
- 피부 병변은 윗입술, 코, 이마, 두피 ,목의 뒷면과 중간선을 넘어 확장된 턱 위와 흉골 상부를 정확히 중간선 내에서 구분한다는 것. 흉추 3-4 뒤와 앞의 2번째 늑골 연골로 확장.
- 선천성녹내장, 우안으로 오른쪽 눈은 더 크고, 공막, 맥락막과 망막은 혈관기형으로 영향 받음.
- 마크색은 자주색이고 압력 가하면 사라짐. 이를 포트와인이라 함.
- 환자에게 시작되는 병변은 뇌실질에 있었고, 미성숙한 뇌 불안정성으로 인해 신경전달의 이상으로 발작이 시작되었다 보고, 환자의 신경학적 결손이 뇌의 같은 면 표면에 존재하는 병변에 의한다는 것을 가정하고 발표 했으나 증거가 없었음.

<중 략>

- 전형적으로 삼차신경이 분포하는 안와부 또는 상악부 부분에 적포도주색 얼룩 또는 연어 살 조각 모양의 반점과 같은 얼굴 피부 혈관 기형을 가지고 태어남.
- 드물게, 얼굴에 피부 혈관 기형은 없으나 두 개 내 혈관 기형만을 가진 경우도 보고됨.
- 연어 살 조각 반점은 보통 얼굴 중앙부위에 일시적으로 생기는 반면, 포트-와인 얼룩점은 얼굴의 측면에 위치하고 영구히 유지.
- 반점은 일반적으로 편편하고 누르면 희어짐. 때때로 반점이 얼굴의 양측에 분포하거나 입술, 구강, 서혜부와 코 점막, 목 또는 몸통까지 확장되어 나타날 수 있음.
- 얼굴반점의 존재 유무 그리고 확장범위에 비례하여 신경학적 증상이 나타나고 정도가 심해지는 것은 아님. 얼굴 반점의 위치는 뇌 내 병소가 있는지와 그 위치를 알려주는 지표가 됨.

참고 자료

없음