[유전질환] genetic disorder

목차

*Phenylalanine, tyrosine 대사 이상
1. 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria ;PKU)
2. 알캅톤뇨증(alkaptonuria)
3. 고 타이로신 혈증(tyrosinemia, tyrosinosis)
4. 선천성 백색증(albinism)
5. arginemia(아르기닌혈증)
6. argininosuccinic acidemia(아르기노숙신산혈증)
7. Carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ deficiency
8. Homocystine 뇨증(Homocystinuria)
9. 단풍시럽뇨증(maple syrup urine disease, branched-chain ketoaminoacidemia)
10. 고 glycine 혈증(Hyperglycinemia)

[Genetic disorde in Mitochondrial DNA]
1.LHON(Leber`s Hereditary Optic Neuropathy, 레버씨 시신경위축증)
2. MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lacticacidosis and Stroke Like episodes)
3.Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber(MERRF) 증후군

본문내용

1. 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria ;PKU)
① 원인 및 결손
상염색체열성으로 유전하는 유전성 대사질환으로 페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 비정상적인 대사물질로 인하여 여러 증상이 초래된다. 페닐알라닌수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하고 있으며 이 유전자의 돌연변이에 의하여 페닐알라닌수산화효소의 결손이 초래된다.
②증상과 영향
구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나고, 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동발달이 지연되며, 일부의 환아에서는 경련이 나타난다. 특징적으로 환자의 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 난다. 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50 이하로 저하되나 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않는다.
③진단 및 치료
소변을 이용한 염화제이철반응에 녹색을 보인다. 또한 혈액의 아미노산분석상 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/dL 이상을 나타내는 경우는 비정상이다. 비정상적으로 20 mg/dL 이상인 경우는 고전적 페닐케논뇨증, 4-20 mg/dL인 경우는 고페닐알라닌혈증으로 구별하고 있다.

참고 자료

없음