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유전자 돌연변이와 결함

*남*
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최초 등록일
2014.10.10
최종 저작일
2014.10
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DNA 상의 유전자에 돌연변이가 일어나면 형질을 결정하는 유전자가 정상 기능을 하지 못하므로 유전병이 나타날 수 있다. 유전자 돌연변이에 의한 유전병으로는 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 낭성 섬유증, 헌팅턴 무도병등이 있다.
낫 모양 적혈구 빈혈증은 |그림 2-17|과 같이 헤모글로빈을 만드는 유전자에 이상이 생겼을 때 헤모글로빈이 비정상적으로 응집하여 적혈구가 낫 모양이 되는 유전병이다. 낫 모양의 적혈구는 정상 적혈구에 비해 수명이 짧고 산소 운반 기능이 떨어져 심한 빈혈을 일으키며, 모세 혈관을 막아 혈액 순환 속도를 느리게 한다.

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