[아동간호학] 페닐케톤뇨증 PKU 보고서

소개글

아동간호 페닐케톤뇨증에 관한 전반적인 내용입니다.
치료적 중재에서 영아기/유아기/학령기/중,고등학생으로 나누어서 작성되었습니다.

목차

1. 정의

2. 병태생리

3. 임상증상

4. 진단검사

5. 치료적 중재
1)영아이
2)이유기
3)유아기
4)학년기
5)중.고등학생

6. 간호

7. 간호과정

8. reference

본문내용

1.정의
선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 티록신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체열성 유전성질환이다. 발생빈도는 백인의 경우 14,000명중 한 명, 일본인과 한국인은 70,000-80,000명중 한 명의 빈도를 보인다. 한국에서는 400여명의 환아가 있다.

2.병태생리
단백질 속 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌 분해효소인 페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase)가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 혈중에 쌓이게 된다. 독성 수치가 상승하면서 신경세포에 영향을 주어 뇌손상과 정신지체를 일으킨다. 페닐알라닌수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하고 있으며 이 유전자의 돌연변이에 의하여 페닐알라닌수산화효소의 결손이 초래된다. 효소의 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간의 차이를 보이는데 1개 유전자 이상의 경우 페닐알라닌의 대사에 큰 문제를 주지 않을 수 있지만, 2개 유전자가 이상을 보이면 효소 활성도가 너무 적어 대사과정에 이상이 생긴다. 이상 유전자가 2개 있는 경우에는 대개 부모 모두가 이상유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 많고, 25%정도 PKU를 보인다. 나머지 25%는 정상, 나머지 50%는 이상유전자가 1개 있으나 대사과정에는 큰 문제가 없어 페닐알라닌 축적 증상을 보이지 않는다.

<중 략>


5. 치료적 중재
진단 즉시 저페닐알라닌 특수 분유를 먹이고, 혈중 페닐알라닌치를 6mg/dL 전후로 유지시키기 위해 제한된 페닐알라닌을 투여한다.
치료는 식이요법으로 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추면 중추신경계의 손상을 수 있어 페닐알라닌이 적게 함유된 식이를 평생 지속하는 것이 필요하다. 식이요법 평가를 위해 혈액의 페닐알라닌과 리토신 수치를 자주 점검해야하고, 치료의 효과를 알기 위해 인지적, 신경학적, 행동적, 신경심리학 지표에 대한 주기 적인 감시도 필요하다.

참고 자료

http://www.acdm.or.kr 만성질환 관리 본부. 만성질환 단행본 순천향의대 소아가 이동환 교수, 페닐케톤뇨증 치료 참조
http://www.idun.kr/medi_info 청담이든소아과 의학정보
http://healthinfo.amc.seoul.kr 아산병원 의료정보-질환백과
Children’s Hospital Boston의 PKU PRIMER for health care providers treating adolescents and adults with PKU