병태생리(선천적이상, 유전적이상)

소개글

선천적 이상과 유전자 이상에 대해 설명후 관련되어 있는 병을 증상, 원인 등을 소개합니다.

목차

1. 선천적 이상과 유전자 이상이란 ?

2. 선천적 이상
1) 구순구개열 (cleft lip, cleft palate)
2) 선천성 유문협착증 (congenital pyloric stenosis)
3) 크레틴 병 (선천성 갑상선 기능 저하증, cretinism)

3. 유전자 이상
1) 상염색체 우성유전병
1-1) 헌팅턴 병(Huntington disease)
1-2) 상염색체 열성유전병
1-3) 테이삭 병 (Tay - Sachs disease)
2) 반성유전병
2-1) 혈우병
3) 염색체이상
3-1) 에드워드 증후군
3-2) 다운증후군

본문내용

선천적 이상과 유전자 이상이란?
선천적 이상(inborn error)
태어나기 전부터 존재하는 이상
기형(anomaly)
선천 이상 중 형태 이상을 동반하는 것

유전자 이상(genetic abnormalities)
유전자에 이상이 발생하여 정상과 다른 효소를 만들어내거나 효소를 전혀 만들 수 없는 병태

선천적 이상 - 구순구개열
- 정의
얼굴에서 가장 흔한 선천성 기형
얼굴이 만들어지는 임신 4~7주 사이에 입술 및 입천장을 만드는 조직이 적절이 붙지 못하거나 붙었더라도 유지되지 않고 떨어져서 생기는 입술 또는 입천장의 갈림증.
- 원인
확실한 원인은 밝혀지지 않음.
- 치료법
얼굴의 성장과 개인이 갖고 있는 구순구개열의 형태와 특성에 따른 영향
시기별 단계별로 나누어서 적절히 시행
일반적으로 구순성형술은 생후 3개월에 주로 시행
많은 종류의 수술 방법
- 예방법
특별한 예방법은 없으며 임신 중, 산모의 기본적인 주의사항

참고 자료

없음