선천성 대사 검사

목차

1. 선천성 대사 이상 검사란?
2. 검사 대상, 검사 항목
3. 질환 별 증상
4. 검사 방법

본문내용

선천성 대사이상 선별검사란 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사를 말한다.

선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 혹은 조효소 등이 결핍되어 대사되어야 할 물질이 신체에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이다.
현재까지 600종이 넘는 질환이 알려져 있고, 크게 탄수화물 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 핵산 대사 이상, 리소좀 축적질환, 스테롤 대사 이상, 에너지 대사 이상, 금속 대사 이상, 퍼옥시좀 대사 이상, 호르몬 대사 이상 등으로 나눌 수 있다. 이러한 대사이상 질환을 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있다.

참고 자료

없음