페닐케톤뇨증 문헌고찰

목차

1. 문헌고찰

2. PKU 발생현황

3. 가족이 겪는 스트레스 유형

4. 결과 및 평가

5. 의견, 느낀 점

6. 참고문헌

본문내용

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
1) 원인
- phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 효소인 phenylalanine hydroxylase의 활성이 선천적으로 저 하되어 있는 상염색체 열성유전질환
2) 증상
- 성장발달 장애, 잦은 구토, 피부 및 눈동자에 색소 결핍
- 불안정, 행동과다, 경련성 근육운동(강직)
- 땀과 오줌에서 특징적인 곰팡이 냄새
- 지능발달 지연(혈중 페닐알라닌의 축적)
- 심하게 지체된 아동은 경련, 정신분열병 같은 기괴한 행동을 보이고 치료받지 못한 아동의 경우 80% 정도가 비정상 뇌파검사 결과를 보임
3) 진단 및 검사
- 진단과 치료의 목적은 정신박약을 예방하는 것(조기발견이 중요)
- 검사 : 혈중 phenylalanine의 축적과 소변의 대사산물을 확인
4) 치료
- 페닐알라닌은 조직 성장에 필요한 필수 아미노산이기 때문에 완전히 배재할 수 없고 뇌에 손상을 주지 않는 안전한 범위 내에서 혈중농도를 유지하여야 함

참고 자료

한국교원학술정보원.
이동환. (2004). 장애아 발생 예방을 위한 선천성대사 이상 검사 실태분석 및 개선 방안. 순천향 대학교.
자라지 않는 아이/ 펄벅 지음