유전학 레포트

목차

Ⅰ. Introduction

Ⅱ. Method
1. DNA purification
2. PCR
3. DNA electrophoresis
4. Analysis of genotype and allele frequencies in target gene (ACE)

Ⅲ. Result
1. Whole population
2. 남학생
3. 여학생

IV. Discussion

V. Reference

본문내용

Ⅰ. Introduction
ACE-1 gene은 운동능력(지구력)과 혈압조절 관련 유전자이다. 기본적으로 ACE-1이 하는 역할은 angiotensin 1을 angiotensin2로 변환시켜 알도스테론 분비를 촉진하고 신장에서 이온의 흡수와 분비에 관여한다. 또한 혈관을 수축하여 혈압을 높이는 역할을 한다. ACE 1은 17번 chromosome의 장완 2번 영역 3번 밴드에 존재한다. 이 유전자의 polymorphic variation은 이 gene의 16번째 intron에 288bp가 삽입되어 있는 insertion type과 결손된 deletion type으로 나눌 수 있다. 각각을 I와 D allele이라고 할 수 있으며 그러므로 genotype은 II, ID, DD의 3가지가 있을 수 있다.
이 genotype은 serum과 조직내의 ACE level과 관련이 있다. D alle의 경우, serum과 tissue에서 ACE level이 높아지고, 그 결과 몇몇 심장과 신장질환에서 더 안 좋은 예후를 나타낼 수 있다.
physical performance에 있어서는 I allele을 가지는 사람이 더 나은 endurance performance를 가지는 것으로 알려져 있다. 그러나 이 결과가 모두 일치되는 것은 아니며, 연구집단이 제한적이라는 한계가 있다. 이와 더불어 ACE gene의 genotype이 seasonal mood와 behavior variation과 관련이 있다는 연구 결과도 발표되고 있다.
이번 실험에서는 건국대학교 의학전문대학원 2학년 학생 42명을 대상으로 혈액을 채취한 후 DNA를 추출하고 ACE gene을 PCR하여 각 genotype의 빈도를 파악하고자 한다. 그리고 과연 간단한 ACE gene이 정말 physical performance와 관련이 있을지 고찰해보고자 한다.

참고 자료

Rigat, B. et al. (1990) An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin-1-
converting enzyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels.
J. Clin. Invest. 86, 1343–-1346
Montgomery, H.E. et al. (1998) Human gene for physical performance. Nature 393, 221–-222
David R. Wood et al(2000) The ACE I/D Polymorphism and Human Physical Performance. TEM Vol. 11, No. 10, 2000