유전, 선천성이상

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■ 선천성 이상(congenital disorder)
- 태어날 때부터 몸의 형태, 기능 및 대사의 이상이 나타나는 경우
- 선천성 이상의 요인 : 유전요인, 환경요인, 유전과 환경요인 양자의 상호작용
A. 유전(Heredity)
- 부모의 유전자가 다음 세대에 전달되어 특정한 성질이 나타나는 것
- 형질(trait) : 유전에 의해 어버이로부터 다음 세대에 전달되는 특성이나 형질
- 유전학(genetics) : 유전 현상을 연구하는 학문
- 유전자(gene) : 형질에 대한 유전정보는 세포의 핵속 DNA에 담겨있으며 그러한 DNA
- 유전자는 피부색, 주근개, 혈액형 등 특정한 형질에 대한 정보를 가지고 있으며, 유전자는 실같이 가늘고 긴 구조로 꼬여있는 염색체에 함유하여 이동
- 정상적인 인체의 세포는 핵 속에 46개, 즉 23쌍의 염색체를 가지고 있고 체세포 분열시 기에 46개의 염색체는 복제되었다가 두 개의 똑같은 딸세포로 나누어지며 각각 46개의 염색체를 가지게 됨
- 각각의 염색체 : 하나는 아버지로부터 유전, 다른 하나는 어머니로부터 유전
- 감수분열 : 난자나 정자와 같은 생식세포는 분열 전에 복제되지 않으며 감수분열 과정을 통해 23개의 염색체를 갖음
- 염색체 1~23번까지 번호를 부여.
1~22번째 쌍 염색체 : 상염색체(autosome)라 하며 성을 결정하는 유전정보가 없음
23번째 염색체 : 성을 결정하기 때문에 성염색체(sex chromosome)라 함
- 우성(dominant) : 유전자의 발현에 있어서 대립유전자에 비해 우세한 경우
- 열성(recessive) : 표현이 되지 않는 유전자
■ 돌연변이(mutation)
- DNA 염기 배열에 변화가 생기는 것
- 어떤 돌연변이는 자연적으로 생기나 그 밖의 경우에는 돌연변이 유발물질(ex. 화학물질, 약물, 방사선 등)에 의해 발생

참고 자료

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