삼성서울병원 소아과병동실습 사전학습과제

소개글

삼성서울병원 소아과실습 사전학습과제입니다.
체계적으로 내용 정리 되어 있습니다 !

목차

1. MPS(Mucopolysaccharidosis, 뮤코다당증)
2. Crohn's disease
3. Epilepsy
4. DMSA scan
5. VCUG
6. 성장호르몬연속검사: Growth Hormone test
7. Cocktail Test
8. EEG
9. 소아의 성장과 발달
10. 소아의 정기 예방접종
11. 소아의 수액요법
12. 입원으로 인한 스트레스 간호
13. 소아의 신체부위 측정방법
14. Theophylline
15. Valproic acid
16. Acetaminophen
17. Aspirin
18. Insulin

본문내용

개요
GAGs(Glycosaminoglycans)의 분해에 필요한 라이소좀 효소의 부족에 의해 야기되는 유전병으로 GAGs가 세포의 라이소좀내에 축적되고 소변으로 과도히 배설되면서 점차적으로 육체적, 정신적인 퇴행을 보이다가 심한 경우 조기에 사망하게 되는 질병군이다. 어떤 효소가 결핍되느냐에 따라 현재 1형에서 9형까지 분류되며(이 중 5형과 8형은 더 이상 사용되지 않음), 결핍되는 효소의 종류나 정도에 따라 다양한 임상양상을 보인다.
증상
대부분 태어날 때는 정상이나 빠르면 생후 수개월부터 3∼4세에 증상이 나타나 서서히 진행하면서 퇴화하다가 중증일 경우 10대에 사망한다. 첫 증상은 유형에 따라 다양하게 나타날 수 있으며, 환자에 따라 각기 다른 나이에 명백하게 나타난다. 치료가 요구되는 증상의 시작은 보통 귀의 감염, 콧물, 감기 등이다. MPS는 만성적이고 점차 악화되는 경과를 밟으면서 여러 장기를 동시에 침범하는데 간비종대와 다발성골형성부전증, 특징적인 얼굴모양을 보이면서 시력, 청력, 호흡기와 심혈관계, 관절운동에 영향을 미치고 심한 형에선 지능저하가 나타나는 것이 공통된 소견이다.
검사
특징적인 외모와 골격 방사선검사결과 이상이 발견될 경우에는 일단 MPS를 의심하고, 뮤코다당물질의 배설량을 측정하기 위한 소변검사를 실시한다. 혈청이나 백혈구, 배양된 섬유아세포 등에서 효소의 활성도를 분석해 병을 일으키는 특정효소가 결핍됐는지를 증명하는 방법으로 확진이 이뤄진다. 그리고 유전병이기 때문에 임신 중 양수 천자나 융모막 생검을 통해 얻은 세포를 배양해 효소 농도를 측정하여 분석한다. 다만, 헌터증후군에서의 보인자 검사는 효소분석만으로는 불충분해 유전자의 돌연변이 검색을 함께 시도해야 한다.
치료
크게 골수(조혈모세포)이식, 효소보충법, 유전자요법 등이 있다. MPS I형에서 골수이식은 간비종대나 관절 증상, 얼굴모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장병, 교통성 수두증, 청력소실 등과 같은 증상은 상당히 호전이 되는 것으로 보이나 골격계나 안증상에는 영향이 없다.

참고 자료

없음