골덴하 증후군

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본문내용

얼굴귓바퀴척추증후군이라고도 불리며, 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타난다. 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타난다.
대부분 몸의 한쪽 부분에서 나타나지만, 약 10∼33%의 환자들은 이런 기형이 몸의 양쪽에 나타나며, 이러한 경우 몸의 한쪽이 다른 쪽보다 더 심한 증상을 보이고, 오른쪽이 왼쪽보다 더 심하게 영향을 받게 된다.

원인
대부분의 골덴하증후군은 특정한 원인 없이 산발적으로 발생한다.
많은 유전자의 상호작용으로 발생할 수 있으며, 특히 환경적인 요인이 결합하여 발생하는 것으로 보고된다.
특징적인 증상들이 몇 가지 염색체 질환과 관련하여 나타나지만, 정확한 원인과 연관성은 아직 완전히 밝혀지지 않았다.
관련된 신체 증상들은 태아기 때 발생하는 비정상적인 혈관의 변화와 혈액의 공급 부족으로 나타난다고 생각되며, 이로 인해 얼굴의 인대와 뼈, 두개골의 일부, 중이를 발달시키는 두 번째 아가미궁(인두굽이; Branchial arches)에 결함이 생긴다고 추정하고 있다.

참고 자료

골덴하 증후군 [Goldenhar Syndrome] (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터), http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/index.gst
서울아산병원질환백과,http://www.amc.seoul.kr/asan/
http://www.mun-h-center.se/en/Mun-H-Center/Mun-H-Center-E/MHC-Basen/Diagnoser/Goldenhars-syndrom-/
http://openpediatrics.org/