선천성대사이상 질환 및 선천성 대사이상검사1. 선천성 대사이상 질환 정의 2. 선천성 대사이상 질환 3. 교육내용

목차

1. 선천성 대사이상 질환 정의

2. 선천성 대사이상 질환
1) 선천성 갑상선저하증
2) 페닐케톤뇨증
3) 갈락토스혈증

3. 교육내용

본문내용

1. 선천성 대사이상 질환 (inborn errors of metabolism, IEMs)
- 효소와 같이 세포의 대사에 필수적인 물질이 없거나 부족하여 발생하는 많은 유전적인 질환을 포함함.
- 그 결과 질병이 생김→ 대부분의 선천성 대사이상 질환은 비정상적인 단백질, 당 또는 지방의 대사과정에서 발생함.
- 선천성 대사이상 질환을 위한 선별검사는 주마다 다양하나 모두 페닐케톤뇨증(PKU), 선천성 갑상선저하증, 갈락토스혈증을 포함함.
- 선별검사의 목적 : 정신지체를 예방하기 위하여 조기감별과 치료를 할 아동을 선별하기 위함.
→신생아가 24시간 동안 단백질을 섭취하게 한 후 채혈하는 것이 가장 정확함.
- 신생아의 조기퇴원으로 선별검사를 위해 다음이 필요함
(1) 퇴원 후나 7일 이내의 가장 빠른 표본을 모을 것
(2) 신생아의 24시간 전의 표본을 모았다면 2주 이내 다음 표본을 얻을 것.
(3) 신생아 퇴원 전에 적절한 선별검사 추후관리를 위하여 일차건강관리자와 약속을 할 것.

- 새로운 선별검사인 tandem mass spectrometry는 선천성 대사이상 질환과 더불어 20개 이상의 선천성 대사질환을 감별할 수 있어 사망률과 발달지연을 예방할 수 있음.
- 가장 큰 문제는 많은 신생아가 퇴원 후 페닐케톤뇨증을 위한 재선별검사를 하지 않거나 늦게 검사하는 것임.
→특별히 관심을 가져야 할 것은 집에서 태어난 신생아도 선별검사를 해야 함

1) 선천성 갑상선저하증(congenital hypothyroidism, CH)
- 일시적인 선천성 갑상선 저하증은 종종 산모가 항갑상선 약물로 치료하였던 그레이브스 질환(Graves disease)인 경우와 관련이 있음→ 대부분 산발적(비유전성)임.
- 가장 일반적인 원인 : 갑상선의 발육부전, 요오드 결핍.
→대부분은 원인이 알려지지 않음.
- 크레틴병(cretinism)을 야기할 수 있음.
- 몇몇의 상태는 갑상선의 심각한 결손과 조기징후를 발견할 수 있지만 또 다른 증상은 몇 달이나 몇 년 동안 지연될 수 있음.
- 조기 발견과 치료 시작의 강조는 필수적→지연은 정신지체의 다양한 정도와결과를 가져옴
- IQ저하는 치료 시기와 직접적인 관련이 있음.

참고 자료

전시자 외 (2011) 아동간호학 413-419. 현문사
한국간호과학회 아동간호학회(대한간호협회), 아동간호학, 2010