선천성 대사 이상 질환 및 선천성 대사 이상 검사

목차

1. 선천성 갑상선기능저하증 (Congenital hypothyroidism, CH)
2. 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)
3. 갈락토스혈증

참고문헌
용어정리

본문내용

▸ 선천성 대사이상 질환 (inborn errors of metabolism, IEMs)
- 세포의 대사에 필수적인 물질이 없거나 부족하여 발생하는 많은 유전적인 질환
- 효소(세포의 대사에 필수적인 물질)가 결핍 → 정상적인 대사 불가능 → 저해된 과정 이전 단계의 물질이 축적 → 대사의 최종산물이 만들어지지 않거나 왜곡된 다른 대사과정이 일어남 → 질병발생 → 대부분의 질환은 비정상적인 단백질, 당 또는 지방의 대사과정에서 발생

▸ 선천성 대사이상 질환을 위한 선별검사
- 페닐케톤뇨증(PKU), 선천성 갑상선기능저하, 갈락토스혈증
신생아가 24시간 동안 단백질을 섭취하게 한 후 채혈하는 것이 가장 정확
- 목적: 정신지체를 예방, 조기감별과 치료를 할 아동을 선별하기 위함

1. 선천성 갑상선기능저하증 (Congenital hypothyroidism, CH)
· 갑상선 형성 부전증 : 선천성 갑상선기능저하증의 약 80% 차지
· 갑상선 호르몬 합성장애 : 상염색체 열성유전으로 환아의 약 10~15% 차지
· 신생아 3,500 ~ 4,000명 중 1명 정도로 발생
· 여아가 남아보다 3배 정도 많이 발생
· 다운증후군 영아는 높은 발생률을 가짐(대략 신생아 140명 중 1명)
· 선천성 갑상선기능저하증 영아는 다른 선천적인 장애보다 발생률이 높음
· 많은 미숙아는 출생 직후 시상하부와 뇌하수체의 미성숙으로 인해 일시적으로 갑상선기능 저하증을 가짐 → 산전검사에서 일차적(갑상선)과 이차적(뇌하수체) 갑상선기능저하증을 검사를 시행함
· 조기 발견과 치료 시작이 중요하며 이것의 지연은 정신지체의 다양한 결과를 가져옴
↳ IQ 저하는 치료 시기와 직접적인 관련이 있다. 만약 치료가 0~3개월에 시작하였다면 평균 IQ는 89이다.(범 위:64~107), 만약 3~6개월에 시작한다면 IQ는 71에 도달할 것이다.(범위:36~96), 6개월 이후 치료를 시작하 면 평균 IQ는 54(범위:25~80)에 도달할 것이다.

1) 원인
- 갑상선 형성 부전 (가장 흔한 원인)
: 태아 시기에 갑상선이 형성되는 과정에 장애(갑상선 조직이 제대로 자리 잡지 못한 상태, 아예 갑상선이 없는 상태)가 발생하여 대부분 유전성이 아닌 산발성으로 발생

참고 자료

한국간호과학회 아동간호학회(대한간호협회), 아동간호학, 2010
아동간호학 총론(김영혜 외), 현문사, 2012, pp. 412 ~ 418