아동 페닐케톤뇨증 '나는 PKU입니다.'

소개글

'나는 PKU 입니다.' 를 보고 쓴 보고서 입니다.

아동간호학 페닐케톤뇨증

목차

1. 페닐케톤뇨증이란?
1) PKU 설명
2) 종류

2. 내용 및 느낀 점

본문내용

페닐케톤뇨증(PKU)이란?
양쪽 부모 모두 페닐케톤뇨증(PKU)을 일으키는 유전자를 가지고 있는 고인자인 경우 자녀 네 명 중 한명에서 발생하는 유전병이다. 정확히 말하자면, 12번 염색체 유전자의 돌연변이 때문에 생기는 병이다. 신생아시기에 치료하면 100% 정상으로 회복 가능하고, 늦게 치료하면 심한 지적장애가 될 수 있다. 그러므로 조기치료, 초기 신생아검사가 중요하다. 또한 유전병 대사질환은 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성염색체 중의 일부에 돌연변이가 생겼을 때 발생한다.
페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌을 분해하는 수산화효소가 잘 작용하지 않는 것이다. 식사 중, 단백질 섭취를 하게 되면 단백질 안에 든 페닐알라닌이 타이로신으로 분해되지 못하고 혈관을 타고 이동해 뇌에 직접적으로 축척되어 뇌 손상을 가져온다. 또한 신경전달물질을 만드는 타이로신이 부족해져서 정신지체를 일으키고 멜라닌이 생성되지 않아 머리카락이 갈색이 되고 피부색은 하얘진다. 또한 채식주의자처럼 채소, 과일, 나물 위주로 살아가야 하기 때문에 힘들다.

참고 자료

없음