A+받은 아동간호학 페닐케톤뇨증 문헌고찰, Phenylketonuria, PKU

목차

1. 정의

2. 진단검사

3. 치료관리
1) 전형적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)
2) 비전형적 페닐케톤뇨증(Atypical phenylketonuria)
3) 예후

4. 간호중재

5. 참고문헌

본문내용

페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전질환으로 필수 아미노산인 페닐알라닌의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 발생된다. 전형적인 페닐케톤뇨증은 대사과정 끝에 나타나는 하나의 결과로, 고페닐알라닌혈증이 원인이다. 고페닐알라닌혈증은 효소결핍에 따라 중증도가 다양하며, 형태에 따라 진단과 치료가 다르기 때문에 전형적인 페닐케톤뇨증에 대해서만 논의하기로 한다.
페닐케톤뇨증은 간에서 페닐알라닌을 티로신으로 전환시켜주는 페닐알라닌 수화효소가 없어서 발생한다. 그 결과 페닐알라닌이 혈액에 많아지고, 그 대사물은 페닐산이 소변으로 배설된다. 페닐케톤 중의 하나인 페닐피루빅산이 소변에서 특징적인 퀴퀴한 냄새가 나게 하며, 이로 인해 페닐케톤뇨증이라 불린다.
페닐케톤뇨증에서는 페닐알라닌의 대사에서 생성되는 아미노산 중 하나인 티로신이 생성되지 않는다. 티로신은 멜라닌과 에피네프린, 티록신을 형성하는 데 필요하다. 멜라닌 생산 감소는 페닐케톤뇨증을 가진 모든 형태의 환자에서 유사하게 나타나는데, 금발머리, 푸른 눈, 흰 피부를 보이며, 피부에 습진이 잘 발생한다. 유전적으로 피부색이 짙은 아동은 붉은 머리카락을 보인다.

참고 자료

김영혜 외 12명(2015년). 아동간호학. 현문사
http://100.daum.net/encyclopedia/view/35XXXH003502 (서울아산병원 질환백과)