백색증, 알비노, 알비니즘 ppt

목차

1. 배경
2. 정의
3. 원인
4. 증상
5. 진단
6. 치료

본문내용

배경
☞ 백색증
• 한국 - 17세기 초에 쓰여진 동의보감에 탈색소질환과 그 치료에 대해 기술되어 있다.여기서는 백색증을 포함한 백반증, 탈색 모반 등 같은 피부질환들이 하나의 탈색소 질환으로 간주되었고 명확한 구분이 지어지지 않았다.
• 1989년에 나고야 대학의 팀에 의해서, 백색증으로서는 변이가 일어난 11번상염색체상의 티로시나제 유전자(TYR; Tyrosinase gene)가 밝혀졌다.

☞ 알비노
Albus (흰색)라는 라틴어 → Albino Albinism
선천성 유전질환으로 인한 멜라닌 합성 결핍

• 전신성 백색증 – 멜라닌 색소 결핍이 눈, 피부, 털에 모두 나타남
유전결함 위치에 따라 1~4형으로 갈라진다.
• 눈백색증 – 눈의 홍채에 멜라닌 색소 결핍, 망막에 증상
• 부분백색증 – 눈에는 일어나지 않고 부분적으로 색소결핍
• 허만스키 푸들락 증후군
• 체디악 히가시 증후군

참고 자료

백색증 학생의 실태와 교육 요구도에 관한 연구, 2000, 대구대학교 대학원, 김동복
용산 안동병원 홈페이지 - 의료정보
(대한 안과학회지1995 저자 한혜경, 구한모, 정성근)
[Hermansky-Pudlak syndrome] (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)
『한국에서의 백반증의 역사적 고찰』 - 연세대학교 의과대학 한승경, 이훈
백색증에 관여하는 Tyrosinase 유전자에 대한 연구 (대한체질인류학회지 제8권 제2호, 1995.12, 215-221 )

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