선천성 부신 증식증 (congenital adrenal hyperplasia)

목차

1. 개요
2. 원인
3. 임상증상
4. 진단
5. 치료

본문내용

1. 개요
선천성 부신 증식증(congenital adrenal hyperplasia)은 여아에서 볼 수 있는 남성화 원인 중 대표적인 질환으로 애매 모호한 외부 성기를 가진 환자의 50%를 차지하며, 발생빈도는 출생아 14,000명중 한 명 꼴이다. 코티졸 합성과정에 관여하는 효소들이 결핍되어 부신피질자극호르몬(ACTH)의 과 합성이 야기되어 부신피질 증식증이 발생하고 그에 따른 뚜렷한 생화학적, 임상적 양상을 보이게 된다. 즉 결핍된 효소작용 이전의 전구물질이 증가되고, 호르몬의 불균형으로 태아 성기발달의 장애와 색소 침착, 염분소실 등의 증상이 나타난다. 이들 효소의 결핍은 상염색체열성으로 유전된다.

2. 원인
선천성 부신 증식증에서 여성의 남성화를 일으킬 수 있는 효소 결핍은 21-hydroxylase와 11β-hydroxylase 2가지가 있다. 원인 유전자로는 스테로이드 호르몬의 합성에 관여하는 효소의 4개의 유전자(CYP21, CYP17, CYP11B1, HSD3B2)와 세포 내 콜레스테롤 전달 단백질 유전자(steroid acute regulatory protein; StAR)을 합해 모두 5가지가 알려져 있고 이들 유전자에 돌연변이가 생기면 선천성 부신 증식증이 발생하게 된다.

3. 임상증상
1. 21-수산화효소(21-hydroxylase) 결핍
단순남성화형 (simple virilizing form)
21-hydroxylase 결핍은 영아에서 애매 모호한 성기를 가진 경우에서 가장 흔한 원인이며 50,000명당 한 명으로 발생하고 전형적 선천성 부신 증식증의 25%를 차지한다. 21-hydroxylase 결핍으로 인해 코티졸 합성이 감소되어 부신피질자극호르몬이 증가하고 부신에서 다량의 코티졸 전구체들이 형성되어 혈장 내 17-hydoxyprogesterone과 21-deoxycortisol이 증가하며, 출생 후 이러한 스테로이드의 대사물은 17-ketosteroid, pregnanetriol, 11-ketopregnanetriol 형태로 소변으로 배설된다.

참고 자료

없음