칼만증후군 (Kallmann Syndrome)

목차

1. 칼만 증후군 이란?
1) 개요
2) 증상
3) 원인
4) 치료

2. 참고문헌

본문내용

☞ 칼만 증후군 - 개요
• 1944년 미국의 유전학자 칼만(Kallmann)에 의해 기술된 희귀성 유전질환
- 성선기능부전 (hypogonadism)
- 무후각증(anosmia)
• 성선기능부전은 시상하부에서 생식샘자극호르몬분비호르몬(gonadotropin releasing hormone, GnRH)의 박동성분비가 부족하여 발생
• 사춘기와 성장이 지연되고 불임 될 수 있음
• 남성에게 약 5배 이상 많이 나타남(10000명당 1명)

☞ 칼만 증후군 - 증상
• 증상: 칼만 증후군의 증상들은 복합적으로 나타난다. 여성의 난소와 남성의 고환이 제 기능을 하지 못해 성장과 성적 발달이 지연되어 사춘기를 경험하지 못하거나 불완전한 사춘기를 경험
• 후각 소실이 특징
• 방치 시 골다공증이 나타남

참고 자료

Soussi-Yanicostas, N., F. de Castro, A. K. Julliard, I. Perfettini, A. Chédotal and C. Petit. 2002. Anosmin-1, defective in the X-linked form of Kallmann syndrome, promotes axonal branch formation from olfactory bulb output neurons. Cell 109: 217–228.
MacColl G, Bouloux P, Quinton R (2002). "Kallmann syndrome: adhesion, afferents, and anosmia". Neuron 34 (5): 675–8. doi:10.1016/S0896-6273(02)00720-1. PMID 12062015
The ESHRE Capri Workshop Group Hum. Reprod. Update 2008;14:293-307
http://health.mw.go.kr/