페닐케톤뇨증 레포트 자료조사

목차

Ⅰ. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria ; PKU)이란?
Ⅱ. 원인 / 증상
Ⅲ. 진단
Ⅳ. 치료
Ⅴ. 참고문헌

본문내용

Ⅰ. 페닐케톤뇨증이란?
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine Hydroxylase)라는 효소가 없거나 부족해서 생기며, 필수아미노산인 페닐알라닌(Phenylalanine) 대사에 필요한 효소입니다. 정상적인 단백질 대사과정에서 페닐알라닌은 티로신(Tyrosine)이라는 다른 아미노산으로 전환되어 단백질 형성에 사용되지만, 페닐알라닌 하이드록실라제가 부족하거나 없으면, 페닐알라닌은 신체 내에 쌓이고 이렇게 쌓인 페닐알라닌이 뇌 조직에 악영향을 미치게 됩니다.페닐케톤뇨증은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액 검사(예, 신생아 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다. 출생 직후에는 페닐케톤뇨증의 증상이 드러나지 않다가, 치료를 하지 않으면 대부분의 영아는 아주 심한 정신지체와 여러 가지 신경학적 이상이 나타나게 됩니다. 그러나 출생 직후부터 철저하게 페닐알라닌이 포함되지 않은 식단을 유지하면 뇌손상을 막을 수 있습니다.

<중 략>

원인
상염색체열성으로 유전하는 유전성 대사질환으로 페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase)가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않음으로써 비정상적인 대사물질이 분비되고, 이로 인해 여러 증상이 초래됩니다. 페닐알라닌수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하고 있으며 이 유전자의 돌연변이에 의하여 페닐알라닌수산화효소의 결손이 초래되고, 이러한 경우를 전형적(Classical) PKU라고 명합니다. 이 밖에 페닐알라닌수산화효소의 조효소인 BH4 (Tetrahydrobiopterin)의 생합성 장애과정에 이상이 있는 경우 페닐알라닌의 상승이 있을 수 있으며, 이러한 경우를 비정형성 (Atypical) PKU라고 합니다.
증상
병이 있는 대부분의 아기들은 출생 당시에는 정상적으로 보입니다. 조기 진단과 식이조절을 한 환자는 결코 증상이 보이지 않을 수도 있습니다. 그러나 태어났을 때 병을 발견하지 못해 치료받지 않은 신생아는 쇠약하고 우유를 먹지 못할 수 있습니다. 다른 증상들로 구토, 과민성, 습진과 비슷한 발진이 생깁니다.

참고 자료

http://health.mw.go.kr/Resource/Module/CoWorkContent/ContentIframeSource.aspx?Mode=View&IDX=9270
http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32402
http://www.kormedi.com/dictionary/Medical/View.aspx?idx=1106