미토콘드리아 관련 질환
- 최초 등록일
- 2018.08.28
- 최종 저작일
- 2018.03
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목차
1. 미토콘드리아성 질환의 정의
2. 미토콘드리아성 질환의 배경
3. 미토콘드리아성 질환의 분류
4. 미토콘드리아성 질환의 특징
5. 미토콘드리아 근육병
1) MELAS 증후군
2) MERRF 증후군
3) 컨스-세이어 증후군
6. 아급성 괴사성 뇌병증(리씨 증후군)
본문내용
1.미토콘드리아성 질환의 정의
미토콘드리아는 세포질 내에 이중 막을 가진 세포 내 소기관으로, 세포의 기본적인 에너지 생산 과정인 산화적 인산화과정을 거쳐 아데노신삼인산(ATP)을 생산하는 역할을 담당한다.
미토콘드리아성 질환은 기능적 및 구조적인 미토콘드리아의 이상에 기인하여 에너지 형성의 장애를 가져옴으로써 발생하는 미토콘드리아의 기능 질환이다.
체내의 모든 기관에서 다양한 정도의 증상을 보이게 되며, 주로 뇌, 심장 그리고 골격근과 같이 에너지를 많이 필요로 하는 기관에서 증상이 발생한다
2.미토콘드리아성 질환의 배경
미토콘드리아는 핵 DNA 과는 별도로 자체의 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다는 사실이 알려진 이래, 1981년 인간의 미토콘드리아 DNA의 모든 염기서열이 밝혀지면서 분자유전학적 측면에서의 연구가 병행되기 시작하였다.
미토콘드리아의 에너지 생산 과정에 대한 분자생물학적 그리고 생화학적 특징이 알려지기 시작하면서, 세포 내 산화적 인산화 과정의 이상에 기인하여 발생하는 일종의 '증후군'의 개념을 가진 '미토콘드리아 병'이 알려지게 되었다
참고 자료
사립체 질환 – 대한소아신경학회지
Leigh 증후군 :임상적, 방사선학적 및 사립체 돌연변이 연구 - 대한소아신경학회지
https://www.cns.or.kr/kcns/ebook/view.do?cmnx=33&page=68&idx=364
http://www.emedicine.com
http://rarediseases.org
http://hgenotics.tistory.com/30 휴먼제노틱스
http://blog.daum.net/w30942/122 미토콘드리아 근육병