생식기 위치이상

목차

1.성선 발육장애
1)남성 반음양
2) 여성 반음양
3) 진반음양

2. 생식기 기형
1) 외생식기 기형
2) 내생식기 기형

3. 자궁의 위치 이상
1) 자궁의 전방전위
2) 자궁의 후방전위
3) 자궁탈출증(prolapse of uterus)

본문내용

1) 남성 반음양
(1) 원인
- 중추신경계 이상, 원발성 성선 결손, 종말기관의 결손, Y염색체 이상 등
(2) 임상형태
- 약 80%가 여성 쪽에 가까운 외생식기를 가지고 있음
- 외생식기의 외관 및 기능을 여성으로 성형해줄 필요가 있음
(3) 치료
- 생후 18개월 이전에 하는 것이 기억에 남지 않으므로 좋음
- 사춘기 때 에스트로겐을 투여하여 이차성징의 발현 도모
- 자궁의 주기적인 출혈을 일으켜 정신적으로 안정시킴

2) 여성 반음양
(1) 선천성 부신증식증(congenital adrenal hyperplasia)
- 남성화 원인 중 대표적인 질환으로 애매모호한 외부성기를 가진 환자의 50%를 차지함
- 코티솔 합성과정에 관여하는 효소들이 결핍되어 발생
① 원인
- 효소 21-hydroxylase와 11β-hydroxylase의 결핍
- 스테로이드 호르몬 합성에 관여하는 효소(CYP21, CYP17, CYP11B1, HSD3B2)와 세포 내 콜레스테롤 전달 단백질 유전자에 돌연변이가 생길 시 발생
② 임상증상
21-hydroxylase 결핍
-코티솔 합성이 감소되어 부신피질자극호르몬이 증가하고 부신에서 다량의 코티솔 전구체들이 형성됨
-음핵비후, 음순/음낭융합, 질은 요도와 함께 열려있음
-출생 후 남성화 현상이 진행되어 음모와 액모가 조기에 발현함
-내부생식기는 여성이지만 유방발달과 월경이 일어나지 않음
-나이에 비해 신장이 크며, 골화가 진행되이 있음
→ 일반적으로 남성체형

비전형적인 형(nonclassical)
-사춘기 때부터 월경불순, 배란장애, 심한 여드름, 남성형 체모, 불임 등의 증세를 호소함

11β-hydroxylase 결핍
-11-deoxycorticosterone이 많이 형성되어 혈중 나트륨의 농도를 증 가시켜 고혈압을 초래함
-testosterone의 과잉분비로 남성화가 초래됨

③ 진단
a. 임상소견 및 가족력
⦁ 애매한 성기와 여성 가성반음양의 모양
⦁ 양측 잠복고환을 가진 표현형이 남자인 경우
⦁ 사춘기 이전에 남성화가 있는 남아나 여아인 경우

참고 자료

없음