[태내발달과 유전적 영향] 태내발달에 영향을 미치는 유전적 결함(다운증후군, 성염색체 이상)

목차

I. 다운증후군

II. 성염색체 이상
1. XYY증후군
2. 트리플X 증후군
3. 클라인펠터 증후군
4. 터너증후군

본문내용

태내발달 단계를 거치면서 태아는 다양한 영향요인에 노출된다. 태내발달은 생물학적 기초에 의해 이루어지므로 특히 유전적 영향은 기본적이고 중요한 발달적 영향요인으로 여겨진다. 아래에서는 태내발달에 심각한 영향을 초래할 수 있는 유전자 결함의 대표적인 예를 소개한다.

I. 다운증후군
다운증후군(down's syndrome)은 대표적인 상염색체 이상 질환으로, 21번째 염색체의 이상으로 나타난다. 21번째 염색체가 정상인보다 1개 더 존재하는 삼체형(trisomy21)과 21번째 염색체와 15번 염색체의 자리가 바꿔 전위형(translocation 15. 21)의 두 가지 형태가 일반적이다.
다운증후군은 외형적으로 구분이 가능한데, 목이 굵고 짧으며 코가 낮고 혀가 두껍고 갈라졌으며 손과 발이 짧고 뭉뚝하다. 또한 눈 안쪽에 처진 주름이 있고 머리가 둥근 특징을 보인다.
다운증후군은 신생아 출생 600명당 1명 정도의 비율로 발생하는데, 다운증후군 아기의 94%가 정상 부모에게서 태어난다는 점에서 그 원인이 부모로부터의 유전만은 아님을 알 수 있다. 다운증후군의 위험은 부모의 나이가 많을 때 높아지며, 특히 어머니의 나이가 35세 이상일 때 발생비율이 높아진다.
다운증후군 영아들의 뇌는 출생 시 정상이지만, 성인 초기까지 뇌의 크기가 줄어들어 지적발달에서 지체를 보인다.

참고 자료

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