병태생리학
- 최초 등록일
- 2019.05.08
- 최종 저작일
- 2019.05
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목차
1. 유전자 이상
2. 염색체의 구조
3. 상염색체로 이상으로 인한 질환
4. 성염색체로 이상으로 인한 질환
본문내용
유전자 이상
유전의 생물학
. 인간의 염색체 수
: 인간의 체세포 염색체 수는 23쌍(46개)으로, 22쌍의 상염색체와 한 쌍(2개,남성은 XY,여성은 XX)의 성염색체로 구성되어 있다.
.수이상2n =46
이수성: 1-2쌍의 상동염색체가 비분리되어 염색체수가 정상보다 1-2개 많거나 적게됨
배수성: 모든 상동염색체가 비분리,3n,4n… 다배체인 품종은 식물에서 흔히 발견(씨없는 수박 )
.염색체 구조의 이상
전위(translocation): 한 염색체의 분절이 다른 염색체의 위치로 옮긴 경우
결손(deletion): 염색체의 일부가 상실됨
역위(inversion): 한 염색체의 두 곳이 절단되어 생겨난 분절이 같은 염색체 내에서 180도 방향을 바꾸어 재배열함
전좌(translocation) : 염색체 이상의 한 가지. 염색체의 일부가 절단되어 같은 염색체의 다른 부분 또는 다른 염색체에 결합하여 염색체의 형태를 바꾸는 현상
.유전질환 염색체 구성 특징
.유전 질환
염색체이상으로 인한 질환 ( 상염색체 이상으로 인한 질환)
1) 21번 삼염색체증후군(다운증후군, Down syndrome)
여분의 염색체가 포함된 가장 흔한 삼염색체의 이상으로 특이한 신체적 특징과 지능 발육 지연의 가장 흔한 원인의 하나임
참고 자료
없음