목차
1.문헌고찰
1) 정의
2) 증상과 특징
3) 유전양상과 원인
4) 진단
5) 치료와 간호
2.간호진단
본문내용
실습부서: NICU
진단명: Prader-Willi Syndrome (PWS)
주호소: Feeding desaturation
문헌고찰 - Prader-Willi Syndrome (PWS)
1. 정의
PWS는 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생한다. 발생 빈도는 10,000-25,000명 중 1명꼴로 남녀의 비는 동일한 것으로 알려져 있으나 남자의 경우 잠복고환 및 성선기능 저하증으로 발견이 여자에 비해 용이하다.
특징적으로 작은 키와 비만, 과도한 식욕, 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 정신지체, 내사시 또는 근시와 같은 눈의 이상 등의 증상이 나타난다. PWS의 1단계는 hypotonia 와 영아기의 불충분한 공급을 특징으로 하며, 2단계는 hyperphagia를 보여 주며, 체중 증가와 연관되어 있다.
2. 증상과 특징
PWS는 일반적으로 비슷한 특징을 가지고 있으나, 연령이 증가함에 따라 나타나는 증상이 조금씩 다르다. 신생아기에는 특징적으로 심한 근육 긴장도 저하와 sucking power의 부족으로 인한 수유 곤란 등이 발생하여 경관 식이요법이 흔히 필요하다. PWS 환아는 신생아기에 축 늘어져 있고, 졸려하며, 울음소리가 약하거나 잘 울지 않는다. 근력저하는 12개월 이전에 대부분 회복되며 활동성은 증가되지만 PWS 영아는 정상아에 비해 발달이 지연된다. 영아기의 근육 긴장의 저하는 구강 운동 기술과 언어발달에 영향을 주어 발음장애가 생기고, 언어표현이 지연된다. 아동기에는 갑작스런 식욕증가와 과식증이 나타나게 되어 2-6세 사이에 저신장과 비만 증상이 현저해지는 모습을 보인다. PWS 아동들은 초기부터 느리게 오랜 시간동안 꾸준한 속도로 먹는 식습관을 나타냈는데 이는 포만감의 장애 및 저하로 기인한 것으로 보고하였다. 섭식 과다에 따른 조기 소아비만은 당뇨, 고혈압, 뇌혈관 질환 및 수면장애 등의 합병증을 초래하기 때문에 이환률과 사망률을 증가시키는 주요한 원인이다.
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