목차
1. 다운증후군 해부병리생리학적 기전
2. 산욕기 간호중재 (질분만)
3. 다운증후군과 관련된 정책
4. 출처
본문내용
인체의 세포에서 염색체수는 46개로서 1번부터 22번까지 22쌍의 상동염색체와 XY 또는 XX 두 개의 성염색체로 이루어져 있다. 다운증후군인 경우 정상적으로 한 쌍, 즉 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인으로 이러한 21삼체성이 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정지으며, 출생당시 외모를 보고 진단이 비교적 쉽게 내릴 수 있는 질병이다. 다운증후군은 세포유전학적으로 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 삼염색체성 다운증후군, 전좌형 다운증후군, 모자이크형 다운증후군 등 세 가지로 분류할 수 있다.
☞ 삼염색체성 다운증후군
삼염색체성이란 세포분열시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아서 21번 염색체가 한 개 더 많은 3개로 되고 전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형을 말한다. 삼염색체성 다운증후군의 90%는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생하며 5% 정도 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인이다. 발생 빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아진다.
☞ 전좌형 다운증후군
전좌형 다운증후군은 4%를 차지하며, 주로 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운증후군이 되며 임상 양상은 전형적인 삼염색체성과 같다. 그러나 발생기전은 삼염색체성과는 달리 산모의 연령과 무관하며 40%에서는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전된다. 따라서 전좌형 다운증후군 아동에서는 부모의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요하다.
☞ 모자이크형 다운증후군
다운증후군의 1%를 차지하며, 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 유형의 다운증후군이다. 전형적인 삼염색체성 다운증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편이다.
참고 자료
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http://www.down.or.kr/service/activity.php